檢視单体型的原始碼

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'''单体型'''是中国的一个科技名词。

语言一发即逝，不留痕迹。当人类意识到需要把说出的话记下来时，就发明了文字<ref>[https://www.sohu.com/na/425595890_120525920 汉语是什么语言，其本质是什么？]，搜狐，2020-10-19</ref>。在世界范围内，曾经独立形成的古老文字除我们的[[汉字]]外，还有埃及的圣书字、两河流域的楔形文字、古印度的印章文字以及中美洲的玛雅文<ref>[https://www.sohu.com/a/511684731_120099902 精美绝伦的艺术玛雅文字]，搜狐，2021-12-26</ref>。后来，这些古老文字的命运各不相同，或因某种[[历史]]原因而消亡，如玛雅文；或因文字的根本变革而遭废弃，如[[楔形文]]、圣书字，只汉字沿用至今，而且古今传承的脉络清晰可见，成了中华民族文化的良好载体。

==名词解释==

单体型(Haplotype,haploid genotype)是个体组织中，完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因，又称单倍体型或单元型。例如：三对双等位基因的单体型共有8种。[[系统]]的研究表明一拥有特定SNP的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位[[基因]]，这种关系叫做连锁不平衡（linkage disequilibrium ， LD），同一染色体上的这一情况即为单体型。

基因结构

位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNPs，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。

主要功能

人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。

医学应用

研究者一般通过比较患者和非患者来发现影响某种疾病例如糖尿病的基因。在两组单体型频率不同的染色体区域，就有可能包含疾病相关基因。理论上，研究者通过对全部一千万个SNP位点都进行基因分型，也能够寻找到这样的区域。但是，用这种方法进行检定的成本过于昂贵。通过单体型图计划将鉴定出250,000 —— 500,000个标签SNP，从而提供与一千万个SNP位点信息量大致相同的图谱。

研究计划

国际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图，简称HapMap。

HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。由这一项目所产生的一切数据将供免费使用。

HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，预计进行3年。由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成。

与之相关的全基因组范围的分析即为单体型图谱（Haplotype Map, HapMap）  。

国际单体型图谱计划（The International HapMap Project）旨在找出人类基因组中DNA序列变异的一般模式，使其更好地应用在公共领域。

==参考文献==
[[Category:800 語言學總論]]