導覽
近期變更
隨機頁面
新手上路
新頁面
優質條目評選
繁體
不转换
简体
繁體
3.145.7.208
登入
工具
閱讀
檢視原始碼
特殊頁面
頁面資訊
求真百科歡迎當事人提供第一手真實資料,洗刷冤屈,終結網路霸凌。
檢視 克拉贝病 的原始碼
←
克拉贝病
前往:
導覽
、
搜尋
由於下列原因,您沒有權限進行 編輯此頁面 的動作:
您請求的操作只有這個群組的使用者能使用:
用戶
您可以檢視並複製此頁面的原始碼。
[[File:克拉贝病.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=克拉贝病&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=3 原图链接][https://www.sohu.com/a/209081879_735487 来自搜狐]]] '''克拉贝病''' == 简介 == 半乳糖脑类苷脂沉积病亦称[[婴儿家族性弥散性硬化]],系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见,新生儿发生率均为l/5万。本病于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此常称Krabbe病。 == 病因 == 病因为[[半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶]]的缺乏。主要病理改变局限于[[中枢神经系统白质]],表现为受累白质中有大量的[[球状细胞]](globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞浆不规则,数个细胞核,有光面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显的髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。中枢神经白质受累同时,周围神经施万细胞亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。 <ref>[https://zhuanlan.zhihu.com/p/349194338 44名罕见遗传病儿童被治愈,研究发现:脐带血很有效]知乎</ref> == 症状 == 婴儿Krabbe病的共同点为出生后数周至数个月内,患儿极易兴奋、受惊,频繁哭叫,[[全身僵硬]],无故发热、呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、蹂阵挛,对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。晚期患儿进一步发展成盲、聋,有痉挛性发作和去大脑强直,但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水,高热和多汗、多毛等征。晚发病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调,视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。 <ref>[https://www.120ask.com/question/44002588.htm 克拉伯病是什么原因造成的?]快速问医生</ref> == 诊断与鉴别 == 典型的症状为临床诊断提供参考。患者血白细胞、血清、培养的成纤维母细胞中测定半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性为诊断确定的主要依据。 == 预防与治疗 == 暂无有效治疗方法,仅对症治疗。 ==参考文献== {{Reflist}} [[Category:418 藥學;藥理學;治療學]]
此頁面使用了以下模板:
Template:Main other
(
檢視原始碼
)
Template:Reflist
(
檢視原始碼
)
模块:Check for unknown parameters
(
檢視原始碼
)
返回「
克拉贝病
」頁面