檢視先天性卵巢发育不全的原始碼

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| style="background: #008080" align= center|  '''<big>先天性卵巢发育不全</big> '''
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[[File:先天性卵巢发育不全.jpg|缩略图|居中|先天性卵巢发育不全<br>[https://timgsa.baidu.com/timg?image&quality=80&size=b9999_10000&sec=1599091844710&di=2322063366a5398ef8f42bd6e5f4dc5d&imgtype=0&src=http%3A%2F%2F5b0988e595225.cdn.sohucs.com%2Fimages%2F20181020%2Ff7de048acd5540c7afad932bf8a111b6.jpeg 原图链接]]]
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'''别    称'''：特纳综合征、Turner综合征

'''英文名称''' ：urner syndrome

'''就诊科室''' ：妇科、儿科、内分泌科

'''发病部位''' ：卵巢

'''常见病因''' ：基因突变

'''常见症状''' ：身矮，生殖器与第二性征不发育

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{{medical}}
'''先天性卵巢发育不全'''是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
<ref>[https://www.120ask.com/question/71911559.htm 为什么会得先天性卵巢发育不全]快速问医生</ref>

==病因==
[[单一的X染色体]]来自[[母亲]]，失去的[[X染色体]]由[[父亲的精母细胞性染色体不分离]]造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2545101254557521370 先天性卵巢发育不全的原由]寻医问药</ref>

==临床表现==
临床表现为[[身矮]]、[[生殖器]]与[[第二性征不发育]]和一组[[躯体的发育异常]]。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2616761474027765001 先天性卵巢发育不全症状]寻医问药</ref>

==检查==
===实验室检查===
[[激素水平检测]]、[[染色体检查]]、[[骨密度检查]]。

===其他辅助检查===
[[阴道镜检查]]、[[腹腔镜检查]]。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2573214688940867462 先天性卵巢发育不全的检查有哪些]寻医问药</ref>

==诊断==
除[[临床特征]]外，首先进行[[染色体核型检查]]，[[染色体为45]]，[[X]]，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2261387397317724631 先天性卵巢发育不全如何确诊]寻医问药</ref>

==鉴别诊断==
有一种临床表现[[类似Turner综合征]]，有[[身矮]]、[[生殖器不发育]]及各种[[躯体的异常]]，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2682539495168318179 先天性卵巢发育不全的鉴别]寻医问药</ref>

==并发症==
本病除[[身高]]、[[体重]]落后外，可伴[[心脏]]、[[肾脏畸形]]等。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_10126024706816923738 先天性卵巢发育不全的并发症有哪些]快速问医生</ref>

==治疗==
治疗目的是[[促进身高]]，[[刺激乳房]]与[[生殖器发育]]，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素（GH）治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_1903690069648944672 先天性卵巢发育不全可以如何治疗]寻医问药</ref>

==预后==
早期经过[[治疗]]，可促进[[发育]]；对[[无卵者]]，可通过[[供卵体外受精而怀孕]]。


==预防==
做好[[病因预防]]，防止[[染色体畸变]]，对患儿进行[[早期治疗]]，以防后患。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_2271623713135175463 先天性卵巢发育不全预防]寻医问药</ref>

==参考来源==
*周慕英.    先天性卵巢发育不全． 1996   
*陈红珊，杜敏联.    不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症患儿身高增长的疗效比较． 《 CNKI 》 ， 1999   
*江静，付曼芬，王伟，陈凤生等.    先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)． 《 中国医师杂志 》 ， 2003   
*胡建阳.    先天性卵巢发育不全症148例临床分析． 《 CNKI;WanFang 》 ， 2005   
*王滨.    先天性卵巢发育不全综合征超声表现1例． 《 临床超声医学杂志 》 ， 2014

==文献来源==
{{reflist}}
[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]