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[[File:中国人类染色体异常核型数据库.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=中国人类染色体异常核型数据库&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=16 原图链接][http://www.23book.com/320000/315409.shtml 来自尚书坊]]] '''中国人类染色体异常核型数据库'''哈尔滨市红十字中心医院2016年2月15日对外发布,该院临床检查中发现一例染色体核型异常,送报[[中国医学遗传学国家重点实验室]]进行鉴定后,鉴定此核型为世界首报,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q714758168.htm 2010年8月25日,经权威遗传机构确认,济南发现的一例染色体异常核型即46,XY,t(6,8)为世界首报,该例]搜狗问问</ref> == 基本内容 == 医学资料显示,染色体核型异常会导致基因丢失、重复或排列紊乱,从而引发畸形或疾病,还可能殃及后代。哈尔滨市红十字中心医院发现该异常核型后,立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。经专家组鉴定,证实此次发现的核型在国内外染色体异常核型数据库中均未见申报记录,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,录入编号为4167。 == 染色体异常核型占多少比例才有临床意义 == 在236例病人中共检出染色体异常15例,[[染色体异常检出率]]为6.3%,其中[[相互易位]]5例(26.6%),罗伯逊易位1例(6.7%),21三体2例(13.3%),性染色体异常6例(40%),染色体变异2例(13.3%)。结论:不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关,染色体检查具有重要的临床意义。<ref>[https://www.zhihu.com/question/316555065/answer/627314563 请问大家怎么理解人类染色体异常的嵌合体,可以解释一下吗,有例子最好。?]知乎</ref> ==参考文献== {{reflist}} [[Category:360 生物科學總論]]
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