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[[File:半乳糖血症.jpeg|有框|右|<big>半乳糖血症</big>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20190902/c9a6fa0fcab641b6aefb23b040334d01.jpeg 原图链接][https://www.sohu.com/a/338071521_99894792 来自 搜狐 的图片]]] '''半乳糖血症'''(Galactosemia)是一种[[遗传]]性代谢疾病,病患不能正常地将半乳糖代谢,但病患具有可以将乳糖分解成半乳糖与[[葡萄糖]]的酶,所以这个症状与乳糖不耐症不应混为一谈。半乳糖血症属于常染色体隐性遗传,造成病患患病的主要原因是没有足够的半乳糖分解酶。 格佩特于1917年首先对这个疾病进行描述;在1956年时,赫尔曼克尔卡(Herman Kalckar)所领导的团队确认半乳糖血症时因为半乳糖分解酶具有[[基因]]上的缺陷。 半乳糖血症的发生率约6万名新生儿中会有1位<ref>[https://www.sohu.com/a/390462933_100094891 孩子吃奶粉就“腹泻”?这种情况不一定是“乳糖不耐受”! ],搜狐,2020-04-23 </ref>。[[爱尔兰]]游牧民族的发生率更高出许多,原因可能是近亲繁殖,造成一个较小的[[基因库]]。
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