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丙酸血症
,無編輯摘要
新生兒篩檢疑陽
==治療==
===急性發作：===
* ‧給予充足的水分，矯正代謝性酸中毒，給予高濃度的葡萄糖輸液，以減少異化作用。
* ‧採低蛋白飲食0.25g/kg/day，限制形成propionyl CoA的前趨物isoleucine、valine、threonine與methionine。
* ‧口服neomycine或metroaidazole，以減少腸內菌合成propionyl acid。
* ‧口服carnitine50-100mg/kg/day，避免發生carnitine不足。
===長期治療：===
* ‧採低蛋白飲食1.0-1.5g/Kg/day，可添加不含isoleucine、valine、threonine與methionine的合成蛋白，使每日蛋白質攝取量達1.5-2.0g/kg/day。
* ‧有些患者需長期給予碳酸氫鈉，以矯正慢性代謝性酸血症。
* ‧可給予biotin10mg/day。
==預防==
‧了解飲食限制的重要性。
‧確認早期徵象如：脫水、餵食量減少、抽搐、呼吸急促等。
‧定期追蹤血液酸鹼度、胺基酸、尿液propionic acid與生長狀況，會診營養師作飲食調整。
‧可運用羊水細胞檢測羧化?活性、自羊水中檢測methylcitrate濃度作為產前診斷參考。
==預後==
早期診斷與治療其預後較佳。研究指出早發性患者的存活歲數中位數為3歲；晚發性患者多呈現永久性神經學的損傷。 <ref>[https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=86109b64-ce26-43b7-b222-14943263a115&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1 丙酸血症]，臺中榮民醫院</ref>