129,626
次編輯
變更
無編輯摘要
'''维克托·阿尔蒙·马克库斯克'''（{{lang-en|'''Victor Almon McKusick'''}}，{{bd|1921年|10月21日|2008年|7月22日}}），[[美国]][[内科]]医师、[[医学遗传学]]家， 目前在[[美国]][[马里兰州]][[巴尔的摩]]的[[约翰·霍普金斯大学]]医学院任[[医学遗传学]][[教授]]。 心脏病学家，医学遗传学之父， 他 是 一 个 生不 遗 传性疾病与基因 余力推动 的 资料库《[[人类孟德尔 医学 遗传学]]》与其线上版《 已成为当今医学的核心之一。他于2008年7月22日 在 线人类孟德 他位于巴 尔 遗传》（OMIM） 的 原作者与主编 摩的家中去世，享年86岁 。
他是一个遗传性疾病与基因的资料库《[[人类孟德尔遗传学]]》与其线上版《在线人类孟德尔遗传》（OMIM）的原作者与主编。
== 生平事迹 ==
=== 投身医学 ===
1921 年 10 月 21 日，维克多·马克库斯克出生在美国缅因州一个叫做帕克曼（Parkm an）的小镇上，其父母都是教师。他在一所只有一间教室的初级中学接受了 8年教育，其中 7 年都师从一位老师。
孩提时代的马克库斯克梦想成为一位政府官员。15 岁时，他的胳膊不幸感染了链球菌，住了 10个星期的医院，并接受了最初抗菌药—— — 磺胺的治疗后痊愈出院。这段经历激起了他对医学的兴趣。
1940 年至 1943 年，马克库斯克就读于塔夫斯大学（Tufts Uni-versity），之后他放弃了学士学位，来到约翰·霍普金斯大学医学院攻读医学。其后，他曾打算毕业后回到缅因州当一名医生，但是在校期间他获得了一项研究资助，使得他能够继续在心内科方面得以深造。期间，他开始关注起那些患遗传基因缺陷的病人。
1957 年，马克库斯克设立了一个医学遗传病门诊部。同年，乔治·华盛顿大学的阿诺·莫图斯基（Arno G.M otulsky） 教授也开设了相同的门诊部（这是美国开设最早的两家医学遗传病门诊）。仅仅4 年前，詹姆斯·沃生（Jam es W at-son） 和弗朗西斯·克里克（FrancisCrick） 才发现 DNA 双螺旋结构。而仅仅一年前，科学家们才发现人类染色体有 46 条，这些发现使得遗传学研究突飞猛进。
=== 开创医学遗传学 ===
马克库斯克的幽默感是出了名的，1957 年他在接受一次采访时说：“我的一些同事认为我放弃心内科，转而研究无人问津的基 因 缺 陷 是 一 种 职 业 自 杀 行为。”而现在，全美有 100 多家有资质的临床遗传病诊所，实习医生数以千计。马克库斯克对于遗传病的研究始终一丝不苟，尤其对遗传基因序列和临床表现的精确记录让人叹为观止。
上世纪 50 年代，当马克库斯克还是一位心脏内科医生时，他对马凡氏综合症 （M arfan’s syn-drom e）产生了浓厚的兴趣，这种遗传病经常表现为四肢畸形及眼球晶体脱位，病人常常死于动脉破裂。
马克库斯克准确地发现了这些看似毫无关联的症状，其实是因为异常基因错位而扰乱结缔组织的形成。他还对侏儒症的遗传史做了详尽的调查，从中发现了其遗传的根源。
马克库斯克首先详细研究了在阿米什人口（Am ish）中异常普遍的侏儒症，然后从遗传学上深入研究那些之前未引起人们重视的遗传机理。
马克库斯克对其医学遗传学领域十分精通，他经常告诉自己的学生，通古方能晓今。
=== 发起人类基因图计划 ===
同样是在上世纪 50 年代，马克库斯克受到果蝇基因组图谱成功绘制的鼓舞，开始考虑描绘人类的基因组图谱。在研究遗传和疾病关系的过程中，马克库斯克开始着手绘制人类染色体的基因图。在 1969 年海牙的一次会议上，马克库斯克进行了一场划时代的演讲，他大胆提出，为了对导致新生儿缺陷的病理进行研究，我们应该要着手绘制全部的人类基因组图谱。
在一篇带有自传性的论文中，马克库斯克写道： “这个提议部分是受到当时人类首次登月的鼓舞。”
马克库斯克发起建立了人类基因组计划组织（H UGO），该组织是一个协调国际间合作进行人类基因组图谱绘制以及测序计划的机构。他还是美国国家科学院院士，并于 1997 年获得加拿大“盖尔德纳（Gairdner）奖”；2001 年获得美国科技界最高荣誉的国家科学奖勋章；今年获得了“日本医学遗传学和基因组研究奖”。
马克库斯克教授去世后留下他的妻子，约翰·霍普金斯大学的风湿病专家安妮(Anne）；他的两个儿子凯尼斯(Kenneth)和维克多(Victor)，分别居住在马里兰州和纽约；女儿卡罗尔（CarolAnne），居住在伊利诺伊州；以及他的双胞胎兄弟，已退休的缅因州高级法院的前大法官文森特（Vincent ）。
== 外部连结 ==
* [http://medicalarchives.jhmi.edu/sgml/mckusick.html The McKusick collection] (personal papers)