基因组学能为一些疾病提供新的诊断、治疗方法。例如，对刚诊断为[[乳腺癌]]的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于[[医生]]获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于[[食品]]与农业部门 <ref>[https://www.sohu.com/a/318765584_650274 什么是基因组学  ]，搜狐，2019-06-05</ref> 。

除了他对胰岛素的[[氨基酸]]序列的开创性工作之外，弗雷德里克·桑格和他的同事在能够启动建立全面的基因组测序计划的DNA测序[[技术]]的发展中起到了关键作用。在1975年，他和艾伦·库尔森（Alan Coulson）发表用DNA聚合酶和放射性标记的[[核苷酸]]的测序过程，他称为“加减测序法技术” 。该过程可以达到80个核苷酸测序一次性测序，和之前还是非常费力的过程相比是一大进步。然而，在1977年，他的小组能测序5386个核苷酸的单链噬菌体Φ-X174噬菌体（Phage Φ-X174）中的绝大多数，完成了[[世界]]上第一个以DNA为基础的基因组完全测序。“加减测序法” 的改进导致链终止法（chain termination method），或桑格测序法，形成了DNA测序，基因组图谱，数据存储的[[技术]]的基础，和在下一个四分之一世纪的研究中最广泛使用的生物信息学分析。在同一年，[[哈佛大学]]的沃尔特·吉尔伯特和艾伦·马克萨姆（Allan Maxam）独立开发出DNA测序的马克萨姆-吉尔伯特测序（Maxam-Gilbert法，又称化学法），涉及在DNA已知的碱基优先断裂，一种效率较低的方法。由于他们在核酸测序开创性的工作，吉尔伯特和桑格与保罗·伯格（重组DNA）分享1980年度的[[诺贝尔化学奖]] <ref>[http://www.haas.cn/newsview.aspx?id=16054 重磅|史上最全的基因组学概述（值得收藏） ]，黑龙江省农业科学院</ref> 。