單核苷酸多態性

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單核苷酸多態性是全國科學技術名詞審定委員會公布的科技類名詞。

在漢字的歷史上，人們通常把秦代之前留傳下來的篆體文字和象形文字稱為「古文字」，而將隸書和之後出現的字體稱為「今文字」。因此，「隸變」就成為漢字由古體（古文字）演變為今體（今文字）的分界線。

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名詞解釋

單核苷酸多態性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每300個鹼基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP是一種二態的標記，由單個鹼基的轉換或顛換所引起，也可由鹼基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內，也可能在基因以外的非編碼序列上。

知識介紹

SNP所表現的多態性只涉及到單個鹼基的變異，這種變異可由單個鹼基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由鹼基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP並不包括後兩種情況。

理論上講，SNP既可能是二等位多態性，也可能是3個或4個等位多態性，但實際上，後兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換(C←→T，在其互補鏈上則為G←→A)，也可能是顛換(C←→A，G←→T，C←→G，A←→T)。轉換的發生率總是明顯高於其它幾種變異，具有轉換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點。轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發生突變的位點，其中大多數是甲基化的，可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。

在基因組DNA中，任何鹼基均有可能發生變異，因此SNP既有可能在基因序列內，也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來說，位於編碼區內的SNP(coding SNP,cSNP)比較少，因為在外顯子內，其變異率僅及周圍序列的1/5。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關注。

從對生物的遺傳性狀的影響上來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的編碼序列的改變並不影響其所翻譯的蛋白質的氨基酸序列，突變鹼基與未突變鹼基的含義相同；另一種是非同義cSNP(non-synonymous cSNP),指鹼基序列的改變可使以其為原本翻譯的蛋白質序列發生改變，從而影響了蛋白質的功能。這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。

先形成的SNP在人群中常有更高的頻率，後形成的SNP所占的比率較低。各地各民族人群中特定SNP並非一定都存在，其所占比率也不盡相同，但大約有85%應是共通的。

SNP在基因組內的形式:

一是遍布於基因組的大量單鹼基變異;

二是分布在基因編碼區(coding region) , 稱其為cSNP，屬功能性突變。

SNP在單個基因或整個基因組的分布是不均勻的：

（1）非轉錄序列要多於轉錄序列

（2）在轉錄區非同義突變的頻率, 比其他方式突變的頻率低得多。