假肥大性肌營養不良
| 假肥大性肌營養不良 |
假肥大型肌營養不良包括杜興肌營養不良（DMD）和貝克肌營養不良（BMD），臨床上常見的是前一種，是原發於肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本病為遺傳性疾病，多屬X連鎖隱性遺傳，個別為染色體隱性遺傳。DMD與BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患兒由仰臥位坐起時，有一個特徵性的起立動作，即患兒不能直接從仰臥位上坐起，需首先翻身成為俯臥位，然後再蹲起，再轉換為四點支持位。腓腸肌假性肥大：絕大多數的患兒有腓腸肌的假性肥大，可見雙側的腓腸肌肥大，這是由於萎縮的肌纖維組織被脂肪充填而致，同時出現肌力減弱，但觸之堅硬。
目錄
簡介
DMD患者兒童期發病，一般在4～6歲時走路易跌，奔跑困難，逐漸出現走路和上樓困難，下蹲站起困難。神經系統檢查可見四肢肌力低下，肌肉萎縮，腱反射減弱。由於骨盆帶肌肉無力而呈典型的鴨步，肩帶肌肉萎縮無力形成翼狀肩或游離肩，腹肌和髂腰肌的萎縮無力形成特徵性的Gowers征。絕大多數患兒有腓腸肌假性肥大，少部分可見舌肌或三角肌假性肥大。常用的藥物有：維生素E、肌苷、三磷腺苷以及中藥等。利用腎上腺皮質激素和聯苯雙酯等可降低血清酶水平。有人提出早期給予乳酸鈉，可增強患者的肌力。此外，用鈣拮抗藥維拉帕米治療也有一定效果。但上述治療只能延緩病情的發展，並不能根本治癒疾病。DMD的基因治療，從質粒直接注射到應用不同類型的載體組裝的DMD基因轉染，在動物實驗中取得了成功，在動物骨骼肌中dystrophin進行表達。在尋找合適載體方面也進行了廣泛研究，目前仍然在尋找最合適的載體，提高表達效率，克服免疫排斥反應。
評價
為原發於肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本症為遺傳性疾病，多屬X連鎖隱性遺傳，個別為染色體隱性遺傳。大多數DMD患者無心血管症狀，只有在疾病晚期和反覆感染的應激情況下，才出現心力衰竭和心律失常胃腸道的平滑肌也可受累。急性胃擴張可導致死亡，死於此症的患者屍檢顯示胃的縱行肌外層有退行性改變。部分患者可有嚴重便秘。[1]