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遺傳學是研究生物體的遺傳和變異的科學，是生物學的一個重要分支。史前時期，人們就已經利用生物體的遺傳特性通過選擇育種來提高穀物和牲畜的產量。而現代遺傳學，其目的是尋求了解遺傳的整個過程的機制，則是開始於19世紀中期孟德爾的研究工作。雖然孟德爾並不知道遺傳的物理基礎，但他觀察到了生物體的遺傳特性，某些遺傳單位遵守簡單的統計學規律，這些遺傳單位現在被稱為基因。

遺傳基因

基因位於DNA上，而DNA是由四類不同的核苷酸組成的鏈狀分子，DNA上的核苷酸序列就是生物體的遺傳信息。天然DNA以雙鏈形式存在，兩條鏈上的核苷酸互補，而每一條鏈都能夠作為模板來合成新的互補鏈。這就是生成可以被遺傳的基因的複製方式。

基因上的核苷酸序列可以被細胞翻譯以合成蛋白質，蛋白質上的氨基酸序列就對應着基因上的核苷酸序列。這種對應性被稱為遺傳密碼。蛋白質的氨基酸序列決定了它如何摺疊成為一個三維結構，而蛋白質結構則與它所發揮的功能密不可分。蛋白質執行細胞中幾乎所有的生物學進程來維持細胞的生存。DNA上的一個基因的改變可以改變其編碼的蛋白質的氨基酸，並可能改變此蛋白質的結構和功能，進而對細胞甚至整個生物體造成巨大的影響。

雖然遺傳學在決定生物體外形和行為的過程中扮演着重要的角色，但此過程是遺傳學和生物體所經歷的環境共同作用的結果。例如，雖然基因能夠在一定程度上決定一個人的體重，人在孩童時期的所經歷的營養和健康狀況也對他的體重有重大影響。

醫學相關的遺傳學研究

醫學遺傳學的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關係。當尋找一個可能與某種疾病相關的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關的區域。在群體水平上，研究者會採用孟德爾隨機法來尋找基因組上與該疾病相關的區域，這一方法也特別適用於不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進行更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多發展起來的研究基因型的技術也被引入到藥物遺傳學中，來研究基因型如何影響藥物反應。

癌症雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是一種遺傳性疾病。癌症在機體內的產生過程是一個綜合性事件。機體內的細胞在分裂過程中有一定幾率會發生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細胞的行為，在一些情況下會導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學機制能夠阻止這種情況的發生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞並引發其凋亡；但有時更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時機體內的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細胞開始無限制生長，從而成為癌症性腫瘤（惡性腫瘤），並侵染機體的各個器官。

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