唐氏篩查檢視原始碼討論檢視歷史
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唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。適合35歲之前，因為35歲之後屬於高齡產婦。這個年齡之後的幾乎都會提示是唐氏高危兒，一般是直接建議查無創DNA或者是羊水穿刺檢查。如果唐氏篩查出來是高危兒，並不代表這個胎兒發育一定是有問題。因為目前唐氏篩查有很多假陽性，假陽性出來之後還是需要進一步檢查來確定這個胎兒是否有問題。如果確定是唐氏綜合症患兒，一般是建議做引產處理。因為唐氏綜合症患兒目前沒有治療的辦法，唐氏綜合症患兒出生會嚴重影響孩子的生活質量。 [1]
血清學標誌及其臨床意義
1984年英國Merkatz等最先發現懷有DS胎兒的孕婦血清AFP含量降低，這在產前篩查史上是一個劃時代的進步，建議將AFP作為35歲以下孕婦胎兒DS的篩查指標。這一發現很快被其它實驗室證實，1987年Bargot發現懷有DS胎兒的孕婦血清中的HCG的水平是正常孕婦的2倍，以孕婦年齡再結合血清中HCG檢測，DS的篩查率可達到63%。1988年，Canick等發現懷有DS胎兒的孕婦血清中uE3的水平比正常孕婦低25%。同年，倫敦Bartholomews醫院Wald提出AFP、ß-HCG、uE3三聯的篩查方法。1994年美國婦產科學院向全美醫學界正式推薦這一組合，並得到廣泛應用，一直至今。在上世紀90年代，有學者還相繼發現PAPP-A、inhibin A、糖原抗原125（CA-125）等與孕婦懷DS胎兒有關。也將逐步應用到DS的產前篩查中。
1. 甲胎蛋白（AFP） 是胎兒血清中最常見的蛋白質，1956年由Bergstrandh和Czar在人胎兒血清中發現的一種甲種球蛋白。早孕期由卵黃囊產生，晚孕期由胎兒肝臟大量產生。胎兒血中的AFP經排尿進入羊水並通過胎盤屏障滲入母血。孕10周即可在母血中測出AFP，孕11～20周AFP濃度呈線性升高，32～34周達到高峰，以後逐漸下降，分娩後幾天降為0。且孕早期以AFP單項篩查胎兒染色體異常無意義，因此母血中AFP的檢測在孕中期14～20周進行。
當孕婦胎兒患DS時，由於胎兒生長發育遲緩，組織器官發育不全，肝臟、胎盤的功能不良，合成AFP能力降低，致使孕中期母血清AFP水平下降。但當胎兒出現開放性神經管缺損或腹壁缺損時，破壞了阻止AFP外溢的胎兒屏障，使胎兒體內高濃度的AFP釋放，滲透入母體循環，引起母體血清中的AFP顯著升高。因此，AFP也可作為神經管畸形的篩查指標。
2. 絨毛膜促性腺激素（HCG） 是胎盤的合體滋養層分泌的一種糖蛋白，為胎盤中最重要的激素，由α和β亞基組成，兩個亞基可彼此結合，也可游離於血液中。孕婦血清中的HCG主要以完整的形式存在，游離形式的β-HCG（F-β-HCG）占總HCG的1～8%。妊娠期母血清中β-HCG水平呈雙峰曲線，第1峰於妊娠12周前後（一般8～10周或9～12周），15周後出現生理性下降，20～32周維持低而平穩水平，26周達最低。第2峰於妊娠37周，明顯低於第1峰，至妊娠足月時稍有下降。在妊娠11周內，血清β-HCG的含量與孕齡密切相關，隨妊娠進展呈直線上升，孕齡每增加1天，β-HCG平均增加1.53IU/ml，分娩後急劇下降，產後4天降至1 IU/ml，產後9天基本消失。
胎兒患DS時，胎盤重量低於正常水平，組織器官發育不全，肝臟、胎盤的功能不良，因此孕婦血清中HCG濃度下降要比懷正常胎兒的孕婦晚3周左右，致使孕中期（約20周左右）母血清中的HCG濃度呈高水平狀態，懷DS兒孕婦血清中游離的β-HCG濃度比正常孕婦至少高2倍。
3. 游離雌三醇（uE3）是雌二醇（E2）和雌酮（E1）的代謝產物，在非妊娠女性中濃度很低，而在妊娠後期濃度則明顯增加。只有約9%的E3在血液循環中游離為uE3。在妊娠後期E3由胎兒腎上腺、胎肝和胎盤大量合成，反映了胎兒和胎盤雙方面的功能。母體血清E3約90%來自此合成途徑，少量由母體卵巢前體生成。E3生物合成途徑的中斷將導致母體血清E3低水平。造成E3途徑中斷的情況：胎兒宮內發育遲緩、無腦畸形、胎盤硫酸酯酶缺乏、死胎、染色體異常等，缺乏E3的孕婦分娩期將推遲。在胎兒正常發育的情況下，其母體內uE3含量自29～34周逐漸上升，35～36周開始快速上升，在41～42周達高峰。
uE3被用於胎兒DS篩查主要在孕中期，應注意正常妊娠孕婦uE3是孕中期變化最大的指標，必須核對孕周。在孕婦懷DS胎兒時，母體血清中uE3表現為降低異常。目前uE3已是多標記聯合篩查中用得相當普遍的標記物之一。[2]
注意事項
檢查前
1. 唐氏篩查應在孕16-20周進行檢查。
2. 檢查之前需要空腹12個小時。
檢查時
抽血時應放鬆心情，避免因恐懼造成血管的收縮，增加採血的困難。
檢查後
獲得檢查結果後，及時找就診醫生。因為目前唐氏篩查有很多假陽性，假陽性出來之後還是需要進一步檢查來確定這個胎兒是否有問題。必要時還需要進行羊水穿刺、毛絨檢查。若胎兒確定有先天性缺陷疾病，還需要遵循醫囑，是否保留胎兒。
視頻
唐氏篩查是什麼？