医学遗传学
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《医学遗传学》，出版社： 科学出版社，ISBN：9787030733849。
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目录
内容简介
《医学遗传学》第三版在保持前两版的知识体系的基础上，根据许多师生在教材使用过程中提出的意见和建议，对20个章节的内容和编排体系均做了不同程度的修改和调整，加强了基础研究进展与临床应用的联系和结合，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果，以适应目前医学遗传学教学的需要
目录
绪论 001
- 节 医学遗传学的研究内容 001
第二节 医学遗传学的发展简史 002
第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 004
第四节 遗传病概述 005
第五节 医学遗传学的任务和展望 008
- 章 人类基因与基因组 011
- 节 人类基因组的组成 011
第二节 人类基因的结构与功能 013
第三节 人类基因组DNA多态性 017
第四节 人类基因组计划 019
第二章 基因突变 023
- 节 基因突变的类型 023
第二节 基因突变的诱发因素与作用机制 026
第三节 基因突变的特性与生物学效应 029
第四节 DNA损伤的修复 031
第三章 人类染色体 034
- 节 染色质 034
第二节 染色体 036
第三节 人类染色体核型 041
第四章 染色体畸变与染色体病 046
- 节 染色体畸变 046
第二节 染色体病 053
第三节 染色体异常携带者 060
第五章 单基因遗传病 063
- 节 系谱与系谱分析 063
第二节 单基因遗传病的遗传方式 064
第三节 影响单基因遗传病分析的因素 070
第四节 OMIM使用简介 074
第六章 多基因遗传病 077
- 节 多基因遗传的特点 077
第二节 多基因遗传病的特征 078
第三节 多基因遗传病易感基因的研究 087
第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究 091
- 节 人类疾病相关基因的鉴定 091
第二节 人类疾病相关基因的鉴定策略与方法 092
第三节 人类疾病相关基因的功能研究 098
第八章 线粒体遗传病 101
- 节 线粒体DNA的结构与遗传特征 101
第二节 mtDNA突变类型 104
第三节 线粒体遗传病 106
第四节 核DNA异常引起的线粒体病 111
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 113
- 节 分子病 113
第二节 先天性代谢缺陷病 119
第十章 群体遗传学 124
- 节 群体中的遗传平衡 124
第二节 影响群体遗传平衡的因素 127
第三节 遗传负荷 134
第四节 群体中的遗传多态性 136
第十一章 表观遗传学 138
- 节 表观遗传学的概念与表观遗传特点 138
第二节 表观遗传修饰的机制 138
第三节 表观遗传现象 145
第四节 表观遗传与疾病 147
第十二章 肿瘤遗传学 151
- 节 肿瘤的遗传现象 151
第二节 肿瘤的遗传易感性 154
第三节 染色体异常与肿瘤 155
第四节 基因突变与肿瘤 157
第五节 肿瘤发生的遗传学理论 161
第六节 肿瘤遗传学研究的医学应用 163
第十三章 免疫遗传学 166
- 节 血型系统的遗传学基础 166
第二节 主要组织相容性复合体系统 170
第三节 免疫球蛋白多样性的遗传基础 174
第四节 原发性免疫缺陷病 178
第十四章 药物遗传学 183
- 节 药物反应的遗传基础 183
第二节 环境因子反应的遗传基础 192
第三节 药物基因组学 194
第十五章 人类行为遗传学 197
- 节 人类行为的遗传控制 197
第二节 人类行为遗传学的主要研究方法 199
第三节 人类一些行为的遗传 203
第十六章 出生缺陷 209
- 节 出生缺陷的概念与类型 209
第二节 出生缺陷的发生机制 212
第三节 出生缺陷的监测与发生现状 217
第四节 出生缺陷的预防 219
第十七章 遗传病诊断 222
- 节 遗传病的临床诊断 222
第二节 临床遗传学检测 226
第三节 遗传病诊断的现状与展望 230
第十八章 遗传病治疗 232
- 节 手术治疗 232
第二节 药物治疗 233
第三节 饮食治疗 234
第四节 基因治疗 234
第十九章 遗传病预防 244
- 节 遗传病的普查 244
第二节 遗传咨询 244
第三节 遗传学筛查 252
第四节 产前诊断 256
第五节 植入前遗传学检测 258
主要参考文献 261
索引 262