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醫學遺傳學》,出版社: 科學出版社,ISBN:9787030733849。

讀書,可以與時俱進,開闊自己,提高自己,充實自己,完善自己,是全球文化[1]科技知識擴容和更新的需要,是知識[2]經濟和社會發展的要求。

內容簡介

《醫學遺傳學》第三版在保持前兩版的知識體系的基礎上,根據許多師生在教材使用過程中提出的意見和建議,對20個章節的內容和編排體系均做了不同程度的修改和調整,加強了基礎研究進展與臨床應用的聯繫和結合,力求反映醫學遺傳學近年來研究的新進展、新成果,以適應目前醫學遺傳學教學的需要

目錄

緒論 001

    • 節 醫學遺傳學的研究內容 001

第二節 醫學遺傳學的發展簡史 002

第三節 醫學遺傳學在現代醫學中的地位 004

第四節 遺傳病概述 005

第五節 醫學遺傳學的任務和展望 008

    • 章 人類基因與基因組 011
    • 節 人類基因組的組成 011

第二節 人類基因的結構與功能 013

第三節 人類基因組DNA多態性 017

第四節 人類基因組計劃 019

第二章 基因突變 023

    • 節 基因突變的類型 023

第二節 基因突變的誘發因素與作用機制 026

第三節 基因突變的特性與生物學效應 029

第四節 DNA損傷的修復 031

第三章 人類染色體 034

    • 節 染色質 034

第二節 染色體 036

第三節 人類染色體核型 041

第四章 染色體畸變與染色體病 046

    • 節 染色體畸變 046

第二節 染色體病 053

第三節 染色體異常攜帶者 060

第五章 單基因遺傳病 063

    • 節 系譜與系譜分析 063

第二節 單基因遺傳病的遺傳方式 064

第三節 影響單基因遺傳病分析的因素 070

第四節 OMIM使用簡介 074

第六章 多基因遺傳病 077

    • 節 多基因遺傳的特點 077

第二節 多基因遺傳病的特徵 078

第三節 多基因遺傳病易感基因的研究 087

第七章 人類疾病相關基因的鑑定與功能研究 091

    • 節 人類疾病相關基因的鑑定 091

第二節 人類疾病相關基因的鑑定策略與方法 092

第三節 人類疾病相關基因的功能研究 098

第八章 線粒體遺傳病 101

    • 節 線粒體DNA的結構與遺傳特徵 101

第二節 mtDNA突變類型 104

第三節 線粒體遺傳病 106

第四節 核DNA異常引起的線粒體病 111

第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 113

    • 節 分子病 113

第二節 先天性代謝缺陷病 119

第十章 群體遺傳學 124

    • 節 群體中的遺傳平衡 124

第二節 影響群體遺傳平衡的因素 127

第三節 遺傳負荷 134

第四節 群體中的遺傳多態性 136

第十一章 表觀遺傳學 138

    • 節 表觀遺傳學的概念與表觀遺傳特點 138

第二節 表觀遺傳修飾的機制 138

第三節 表觀遺傳現象 145

第四節 表觀遺傳與疾病 147

第十二章 腫瘤遺傳學 151

    • 節 腫瘤的遺傳現象 151

第二節 腫瘤的遺傳易感性 154

第三節 染色體異常與腫瘤 155

第四節 基因突變與腫瘤 157

第五節 腫瘤發生的遺傳學理論 161

第六節 腫瘤遺傳學研究的醫學應用 163

第十三章 免疫遺傳學 166

    • 節 血型系統的遺傳學基礎 166

第二節 主要組織相容性複合體系統 170

第三節 免疫球蛋白多樣性的遺傳基礎 174

第四節 原發性免疫缺陷病 178

第十四章 藥物遺傳學 183

    • 節 藥物反應的遺傳基礎 183

第二節 環境因子反應的遺傳基礎 192

第三節 藥物基因組學 194

第十五章 人類行為遺傳學 197

    • 節 人類行為的遺傳控制 197

第二節 人類行為遺傳學的主要研究方法 199

第三節 人類一些行為的遺傳 203

第十六章 出生缺陷 209

    • 節 出生缺陷的概念與類型 209

第二節 出生缺陷的發生機制 212

第三節 出生缺陷的監測與發生現狀 217

第四節 出生缺陷的預防 219

第十七章 遺傳病診斷 222

    • 節 遺傳病的臨床診斷 222

第二節 臨床遺傳學檢測 226

第三節 遺傳病診斷的現狀與展望 230

第十八章 遺傳病治療 232

    • 節 手術治療 232

第二節 藥物治療 233

第三節 飲食治療 234

第四節 基因治療 234

第十九章 遺傳病預防 244

    • 節 遺傳病的普查 244

第二節 遺傳諮詢 244

第三節 遺傳學篩查 252

第四節 產前診斷 256

第五節 植入前遺傳學檢測 258

主要參考文獻 261

索引 262

參考文獻

  1. 文化的作用是什麼,光明網,2015-10-14
  2. 什麼是知識?,搜狐,2016-08-13