因狭窄程度不同而表现各异。[[重度狭窄]]出生后即有[[排便困难]]，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨结肠症。肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。