假肥大性肌营养不良
| 假肥大性肌营养不良 |
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
目录
简介
DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。DMD的基因治疗，从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应。
评价
为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。[1]