苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，苯丙酮尿症被收錄其中。

英文名稱	就診科室	常見病因	常見症狀
phenylketonuria	兒科	苯丙氨酸及其酮酸蓄積	智力低下，精神神經症狀，濕疹，皮膚抓痕征，色素脫失，鼠氣味等

目錄

病因

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苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。

臨床表現

苯丙酮尿症
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生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

皮膚毛髮表現

皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

其他

由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

治療

苯丙酮尿症治療
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診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

• 1.低苯丙氨酸飲食
• 2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA

預防

避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

視頻

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症-原因，症狀，診斷，治療，病理

參考來源

• 鄭春蘭. 苯丙酮尿症． 《 WanFang 》 ， 年
• 顧學范，王治國. Screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in 5.8 million neonates in China%中國580萬新生兒苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症的篩查． 《 中華預防醫學雜誌 》 ， 2004
• 徐艷華，秦玉峰，趙正言. 中國新生兒先天性甲狀腺功能低下症與苯丙酮尿症篩查22年回顧． 《 WanFang 》 ， 2009
• 喻唯民，徐力，李曉雯，賀春等. 苯丙酮尿症研究十八年． 《 中國醫學科學院學報 》 ， 2003
• 顧學范. 苯丙酮尿症防治現狀及進展． 《 WanFang 》 ， 年