開啟主選單

求真百科

X連鎖隱性遺傳

  X連鎖隱性遺傳

X連鎖隱性遺傳指的是一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行為而傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。常見的X連鎖隱性遺傳病有:血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良等。

目錄

簡介

紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲(achromatopsis)和紅色綠色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認為是常染色體隱性遺傳;後者最為常見,表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位於Xq28。據報道,男性發生率7.0%,女性為0.5%。一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚,他們的女兒都應從父親那裡接受一個X染色體,從母親那裡得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的男兒必定由母親那裡接受一條XB,故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚,下一代中,男兒有一半是正常(XBY)的,一半是綠色盲(XbY),女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半則完全正常(XBXB)。因此,女性患者的父親一定是患者,其母親是致病基因攜帶者。這裡可見「父傳女,母傳男」的交叉遺傳(criss-cross inheritance)現象,如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚,後代中,女兒1/2可能發病,1/2可能為攜帶者,獨生子中發病者和正常者各占1/2。

評價

從紅綠色盲系譜中,可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點,表現在:①男性患者過遠多於女性患者,系譜中的病人幾乎都是男性;②男性患者的雙親都無病,其致病基因來自攜帶者母親;③由於交叉遺傳,男患者的兄弟/從母兄弟、舅父/從母舅父、甥男/從母甥男中常見到患者,偶見姥爺發病,在此情況下,男患者的舅父一般正常;④由於男患者的女男都是正常的,所以代與代間可見明顯的不連續(隔代遺傳)。[1]

參考文獻