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==发现==
大野干团队在1959年所发表的研究结果显示，哺乳类体内有两种不同的X[[染色体]]，一种相似于一般的体染色体；另一种则以浓缩化且异染色质化的型式存在。而玛莉·里昂，也在1961年提出一项假说，认为有些异型合子的雌性老鼠之所以会有斑驳的毛色，是因为其中一个X染色体失去了活性，且毛色基因就位在此染色体上。此“里昂假说”同时也说明了为何雌性细胞内的其中一条X染色体是以浓缩型式存在，以及为何只有一条X染色体的雌性仍然拥有正常的 [[ 生殖 ]] 能力。另一方面，恩斯特·比尤特勒团队以异型合子女性研究G6PD缺乏症（蚕豆症）时，也发现正常与不正常的两种 [[ 红血球 ]] ，发表于1962年。
==去活化过程==
所有老鼠细胞中的父系X染色体，都会在胚胎发育早期过程中的双细胞到四细胞阶段，经历因铭印而失去活性的过程。其中属于胚外组织（extraembryonic tissue，未来的胎盘）中的X染色体，将会持续保留此失活状态，因此在此部位只有母系X染色体具有活性。
而属于内细胞团（inner cell mass，未来的胚胎）的X染色体，将会在 [[ 囊胚 ]] （blastocyst）时期再度恢复活性，此时这些部位内的两条染色体皆有作用。之后两条染色体的其中之一，将会独立且随机地失去活性，而且包括此细胞后代的X染色体在内，其活性将再也不会恢复。
因此，当雌性拥有异型合子性联基因时，将会依据每个细胞保留活性染色体的不同，而产生不同性状同时存在于同一个体上的“镶嵌”（mosaic）现象，母三色猫的毛色为其中的例子。此外，雌性生殖细胞中失活的X染色体则会恢复活性，因此卵子中的两条X染色体皆有活性。
即使遭受去活化的作用，Xi上除了Xist基因以外，还是有一些其他基因可以表现。这些维持作用的基因通常是以丛集方式存在，在[[老鼠]]体内只占有少量，在人类体内则占有约25%。许多得以在Xi上表现的基因，皆是一些同样表现于Y染色体的基因。这些可表现的区域称作假体染色体区（pseudoautosomal region），其中含有的基因不论是在哪一个性别，皆与体染色体一样两两成对，而不是像一般性染色体基因一样单独存在。
假体染色体区不受一般作用于Xi上的修饰过程，也只有较低量的Xist表现。由于这些区域中的基因可维持两倍表现，因此雌性不会因为Xi的失活而必须进行剂量补偿（dosage compensation）。此外，某些基因可在Xi维持表现的现象，解释了为何X染色体数量异常会造成 [[ 健康 ]] 上的缺陷。
==视频==