278,024
次編輯
變更
無編輯摘要
'''威廉斯氏综合征'''（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美国：Williams syndrome, WS;欧洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一种罕见的遗传疾患，患者[[神经]]发育异常，行为举止异常兴奋，[[语言]]能力相对其他智能障碍疾病患者好（例如，与智能相当的唐氏症病患相比），不惧怕陌生人，有礼貌且个性外向，特别热爱[[音乐]]与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的[[声音]] <ref>[https://www.sohu.com/a/357394662_99934633 那些造就天才的疾病！ ]，搜狐，2019-11-29 </ref> ，敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍，[[基因]]缺失范围愈大，症状愈严重。
患者有着像小精灵、小矮人的特殊面部特征，且脸部特征随[[年龄]]增长而更加明显，身材也较矮小。
治疗方式包含特殊教育、职能、[[物理]]、心智科（部分并发有自闭症）复健（手功能差、精细动作差、认知障碍、本体觉差、视知觉问题、关节紧、肌肉张力低、脊椎侧弯等）及各种形式血钙、尿钙、甲状腺功能、[[血压]]、肾脏超音波、骨密度、主动脉、肺动脉、肾动脉、肾功能等追踪检查的疗法与牙齿矫正，手术仅被用于治疗心脏血管疾病或40度以上之严重的脊椎侧弯问题或是呼吸中止症，当患者有高血钙、[[高血压]]、甲状腺功能低下时，需要改变[[饮食]]或施以药物治疗。威廉斯氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500（挪威研究）到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，主因是第七对染色体上ELN弹力蛋白基因的缺失造成主动脉、肺动脉、肾动脉的狭窄与结缔组织问题造成的心血管疾病的风险增加之故。
威廉斯氏综合征最早于1961年由[[新西兰]]心脏学家J.C.P. Williams发现，翌年，德国[[医师]]布伦（Beaten)等人也不约而同地针对此疾病提出报告，（因此，欧洲习惯称此病为“威廉斯-布伦综合征”，但[[美国]]通常还是用“威廉斯氏综合征”。），因为7号染色体长臂约25-28个基因有所缺失或重复造成之拷贝数变异 <ref>[http://www.yidianzixun.com/article/0PirUagH?s=sd24&appid=s3rd_sd24 什么是威廉斯氏综合征？是天才还是精神分裂？或是自闭]，一点资讯，2020-6-29</ref> ，发生率介于1/7500与1/20000之间。
由于威廉斯氏综合征病童的“障碍”与一般智能障碍病童不同，有些能力特别好（例如：语言、音乐），有些能力特别差（例如：[[数学]]、手功能、视知觉、空间障碍、本体觉等），造成[[学习]]上的问题，而父母总是为了孩子因为不被了解，而在融合[[教育]]系统中产生的问题而伤神。