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==病因==
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血病因.jpg|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血病因<br>[http://www.51wendang.com/pic/c06ed1701169614458df2885/2-850.5-jpg_6-1275.84-0-0-1275.84.jpg 原图链接]]]
[[珠蛋白链]]的分子结构及合成是由[[基因决定]]的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
===β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）===
===α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）===
[[α珠蛋白生成障碍性贫血]]（地中海贫血）（简称α地贫）是由于[[α珠蛋白基因的缺失]]所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
<ref>[https://www.120ask.com/question/44209790.htm 珠蛋白生成障碍性贫血是怎么回事哪？]快速问医生</ref>
==临床表现==
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血2.gif|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血<br>[http://www.medix.cn/Resource/Table/5470abb31fe7efcbd90f2bbad538b923.gif 原图链接]]]
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
===重型===
===轻型===
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
<ref>[https://m.baikemy.com/video/mip/1531992988 珠蛋白生成障碍性贫血有哪些症状？]快速问医生</ref>
==诊断==
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血1.gif|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血诊断标准<br>[http://www.medix.cn/Resource/Table/d092d575d8ea092eabcb56be80759b26.gif 原图链接]]]
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
<ref>[http://www.med66.com/new/201303/jj201303017529.shtml 珠蛋白生成障碍性贫血诊断]医学教育网</ref>
==治疗==
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血治疗.jpg|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血治疗<br>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20180507/9f2382d0885642749e01614e126e9ab5.jpeg 原图链接]]]
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
===一般治疗===
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
===红细胞输注===
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
===铁螯合剂===
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
===脾切除===
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
===造血干细胞移植异基因===
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
===基因活化治疗===
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/vc_14612200960988767405 珠蛋白生成障碍性贫血怎么治疗]有来医生</ref>
==预防==
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血预防.jpg|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血预防<br>[http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20180507/50955317f40f449588d59a22f88528c7.jpeg 原图链接]]]
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
<ref>[https://m.baidu.com/bh/m/detail/qr_11719902052244835328 珠蛋白生成障碍性贫血要如何预防？]快速问医生</ref>
==视频==
<center>
===什么是珠蛋白生成障碍性贫血?===
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</center>
<ref>[https://www.iqiyi.com/v_19rr9koryk.html 什么是珠蛋白生成障碍性贫血?]爱奇艺视频</ref>
==参考来源==
*柴立民，吴志奎，张新华等. 中药益髓生血颗粒对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因表达的影响%Effect of Yisui Shengxue Granule on Gene Expression in Children with β-Thalassemia． 《 中国中西医结合杂志 》 ， 年
*周亚丽，张新华，尹晓林等. 珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血患儿的临床特征． 《 CNKI;WanFang 》 ， 年
*方素萍，张新华，吴志奎等. 补肾益髓法治疗中间型珠蛋白合成障碍性贫血临床研究． 《 CNKI;WanFang 》 ， 年
*梁福初，唐芳玫. 应用MCV及Hb电泳筛查儿童α-珠蛋白生成障碍性贫血及基因型分析． 《 vip 》 ， 年
*唐宁，夏汛生，张碧玉. 高效液相色谱法检测血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用． 《 现代检验医学杂志 》 ， 2008
==文献来源==