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{{medical}}
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血.jpg|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血<br>[http://face.qm120.com/brand/uploads/image/20170215/a4cfb94e964062faa123e12ff52f1184.jpg 原图链接]]]
'''珠蛋白生成障碍性贫血'''原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
<ref>[http://face.qm120.com/brand/cp/jksh/6570.html 地中海中度贫血怎么治] 健康生活</ref>
{| class="wikitable" style="background-color:#f9f9f9; text-align:center;" width=100%
|-style="background:#31005e; color:white; font-weight:bold; text-align:center;"
|别 称||英文名称||英文别名
|-
|地中海贫血、海洋性贫血||thalassemia||Mediterranean anemia
|-
|-style="background:#31005e; color:white; font-weight:bold; text-align:center;"
|就诊科室||常见病因||常见症状
|-
|血液科||珠蛋白链合成不足或缺如导致||贫血，肝脾大进行性加重，黄疸，发育不良等
|-
|}
==病因==
[[珠蛋白链]]的分子结构及合成是由[[基因决定]]的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
===β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）===
[[β珠蛋白生成障碍性贫血]]（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的[[β基因突变]]，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
===α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）===
[[α珠蛋白生成障碍性贫血]]（地中海贫血）（简称α地贫）是由于[[α珠蛋白基因的缺失]]所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
==临床表现==
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
===重型===
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
===中间型===
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
===轻型===
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
==诊断==
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
==文献来源==
{{reflist}}
[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]
[[File:珠蛋白生成障碍性贫血.jpg|缩略图|珠蛋白生成障碍性贫血<br>[http://face.qm120.com/brand/uploads/image/20170215/a4cfb94e964062faa123e12ff52f1184.jpg 原图链接]]]
'''珠蛋白生成障碍性贫血'''原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
<ref>[http://face.qm120.com/brand/cp/jksh/6570.html 地中海中度贫血怎么治] 健康生活</ref>
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|别 称||英文名称||英文别名
|-
|地中海贫血、海洋性贫血||thalassemia||Mediterranean anemia
|-
|-style="background:#31005e; color:white; font-weight:bold; text-align:center;"
|就诊科室||常见病因||常见症状
|-
|血液科||珠蛋白链合成不足或缺如导致||贫血，肝脾大进行性加重，黄疸，发育不良等
|-
|}
==病因==
[[珠蛋白链]]的分子结构及合成是由[[基因决定]]的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
===β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）===
[[β珠蛋白生成障碍性贫血]]（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的[[β基因突变]]，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
===α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）===
[[α珠蛋白生成障碍性贫血]]（地中海贫血）（简称α地贫）是由于[[α珠蛋白基因的缺失]]所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
==临床表现==
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
===重型===
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
===中间型===
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
===轻型===
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
==诊断==
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
==文献来源==
{{reflist}}
[[Category:410 醫藥總論]]
[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]
[[Category: 360 生物科學總論]]
[[Category:415 西医学]]