馬方綜合徵

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馬方綜合徵是中國科技名詞。

世界三大漢語詞典分別是中國大陸的《 漢語大詞典》(共13冊，5.6萬詞條，37萬單詞)、中國台灣的《 中文大辭典 》(共10冊，5萬詞條，40萬單詞)以及日本的《 大漢和辭典 》(共13冊，4.9萬詞條，40萬單詞)。漢字是記錄漢語的文字，它已有六千年左右的歷史，是世界上最古老的文字之一。

目錄

名詞解釋

馬方綜合徵又稱為馬凡綜合徵，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

臨床表現

1.骨骼肌肉系統

主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2.眼

主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3.心血管系統

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。

診斷

馬方綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨着科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。

2.手術治療

主動脈根部置換術

適應證：主動脈根部顯著擴張的患者無論症狀如何，都應考慮接受手術干預。

目的：防止血管破裂。

注意：主動脈根部嚴重擴張之前行擇期置換術效果優於明顯擴張或夾層時的急診修復術。

脊柱側彎治療

兒童和青少年階段可通過定製的背部支架進行校正；

如果側彎程度太大，可進行外科矯正手術。

胸骨矯正

通過矯正手術減少胸骨畸形造成的壓迫，改善心肺功能。

眼科手術

視網膜脫落：進行手術修復；

白內障：人工晶狀體代替。

預後

病變發展速度個體差異很大，但總體看預後險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合徵患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有95%的患者均存在不同程度的心血管病變，Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大於6cm時，則有出現主動脈瓣關閉不全和發生主動脈內膜剝離症的危險。