鐮狀細胞性貧血

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鐮狀細胞性貧血（crescent cell anaemia，sickle-cell anemia）是一種遺傳性血液病。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25％的可能是重型鐮狀細胞性貧血，50％的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，其中50％不到5歲就夭折了。

目錄

發病機制

　　鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起，珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼穀氨酸,突變後為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。 　　若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那麼他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現症狀，但會把異常基因遺傳給下代。

疾病症狀

此病的症狀包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。

併發症

鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。 　　 　　 　　 　　

應對措施

如果孩子出現任何一種上述症狀，就應該帶孩子去醫院檢查，血液檢驗可以確認診斷（許多患兒都是在出生驗血時檢測出來的）。治療方式包括補允葉酸以減輕貧血的嚴重性，服用青黴素以防止感染，進行免疫接種以防止肺炎感染，而且有必要的話，也可以服用止痛劑。為了防止疼痛發作，你應該確保孩子飲用大量的水，並且避免孩十受寒。 　　如果孩子出現疼痛發作，並且並發以下的症狀，如發燒、膚色突然變白、反覆嘔吐或嚴重腹瀉、呼吸困難或呼吸急促、異常睏倦或精神不振等，這時就應該立即帶孩子去醫院就診。

疾病診斷

鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物,根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據雜交圖譜做出判斷.

疾病治療

在良好的醫療照料下，大多數的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重，而且又能找到合適的骨髓捐贈人，那麼可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊癒。

疾病預防

屬於此高危險群的人們最好接受血液檢驗，以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血，應該考慮終止妊娠。

研究進展

各國政府已加大投入，加強相關知識的宣傳力度，重視治療和關懷，尤其是推廣良好的孕婦產前篩查和診斷，避免鐮狀細胞性貧血嬰兒的降生。國際鐮狀細胞性貧血大會討論防治鐮狀細胞性貧血的措施，來自五大洲的有關研究人員、專家研究如何提高人們對預防這種常見遺傳性貧血病的認識。