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血色病
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血色病(HC)又叫遺傳性血色病(HHC,HH),屬於常見的慢性鐵負荷過多疾病,是常染色體隱性遺傳疾病;由於腸道鐵吸收的不適當增加,導致過多的鐵儲存於肝臟、心臟和胰腺等實質性細胞中,導致組織器官退行性變和瀰漫性纖維化、代謝和功能失常。主要臨床特點為皮膚色素沉着、肝硬化、繼發性糖尿病。 [1]

目錄

病因

自1865年Trousseau首先報道一例血色病後,過去認為本病是由於飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以後經過檢測HLA類型,並經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類複合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,其頻率比正常人明顯為多,1989年發現HLA-A2及A11是第二個常見等位基因,也有報道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異常基因,經家系調查及HLA類型調查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。 在同一家族中與HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位點抗原相互傳遞,而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型(Hh)為雜合子;沒有異常單倍型,有二個正常單倍型(HH)者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。 [2]

別   稱 就診科室 常見病因 常見症狀
遺傳性血色病 內分泌科,血液科 常染色體隱性遺傳 皮膚色素沉着,繼發性糖尿病,肝臟病變,心臟病變,內分泌腺功能減退,關節病變等

臨床表現

 
血色病概念原圖鏈接

皮膚色素沉着

90%~100%的病人有皮膚色素沉着。特徵性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色,這是由於黑色素增多(導致青銅色)和鐵沉積(導致灰色色素)沉着在真皮中。

繼發性糖尿病

見於50%~80%的患者,在有糖尿病家族史的患者中更可能發生。早期輕度受損者可無典型症狀,中、後期胰島受損嚴重者則可有典型症狀。晚期併發症與其他原因引起的糖尿病相同。未及時治療者可發生急性代謝紊亂併發症如酮症酸中毒、非酮症高滲糖尿病昏迷等。

肝臟病變

 
血色病診斷
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是HHC最常見的臨床表現。肝腫大可先於症狀或肝功異常出現,有症狀的患者中90%以上都可出現肝腫大,其中部分患者幾乎沒有肝功能受損的實驗室證據。轉氨酶輕度升高見於30%~50%病人,放血療法後,轉氨酶恢復正常。

心臟病變

充血性心力衰竭常見,見於約10%的年輕患者,尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症狀可能突然出現,若未經治療可迅速發展直至死亡。

內分泌腺功能減退

最常見的為性腺功能減退,可能早於其他臨床症狀。男性表現為陽痿、性慾消失、睾丸萎縮、精子稀少、不育、男性乳房發育;女性有月經紊亂稀疏、閉經、不孕、體毛脫落等。

關節病變

關節病變發生於25%~50%的患者中,通常在50歲以後出現,但可為首發臨床表現或在治療很長時間後才發生。

其他臨床表現

有胰腺外分泌障礙時可出現消化不良、脂肪瀉、上腹部隱痛不適等與慢性胰腺炎相似的表現。紅細胞生成正常,沒有貧血。血液學方面的異常不常見到。患者抗感染能力一般下降,易發生細菌性感染如肺炎、敗血症、腹膜炎等。 [3]

檢查

 
血色病檢查
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  • 1.外周血
  • 2.血清鐵(SI)
  • 3.血清鐵蛋白(Ferritin)
  • 4.轉鐵蛋白飽和度
  • 5.肝臟組織檢查
  • 6.骨髓塗片或切片
  • 7.糖耐量試驗
  • 8.基因檢測
  • 9.X線攝片檢查
  • 10.X線攝片胸部檢查
  • 11.心電圖檢查
  • 12.心臟超聲波掃描和心導管檢查
  • 13.心臟X線動態攝影術
  • 14.肝臟計算機斷層掃描術(CT)檢查和磁共振圖像檢查
  • 15.去鐵胺試驗

[4]

診斷

 
血色病診斷
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當出現典型症狀,診斷應無困難,但不應當等待以至出現器官損傷的證據(如關節炎,糖尿病或肝硬化等)才做出診斷。這些併發症是難以逆轉的,及早做出診斷對於預防嚴重的併發症,尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和並發肝癌的病例中,最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵(SI),血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。SI大於32µmol/L(180µg/dl),轉鐵蛋白飽和度達60%或更高,或者有逐漸增高的趨勢,若能排除其他原因,則為血色病純合子的可能性極大。血清鐵蛋白也是一個有用的篩選試驗。對疑似患者進行去鐵胺試驗:去鐵胺為鐵螯合劑,肌內注射去鐵胺10mg/kg後,正常人24h尿鐵排泄量一般不超過2mg,而患者通常大於10mg。這一試驗有助於間接窺視體內實質細胞中鐵的含量,也有助於臨床診斷。在腎功能減退及抗壞血酸(維生素C)缺乏可排泄減少。 [5]

治療

目前尚無有效的根治療法,常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵和對受損器官進行支持療法。一旦確定為本病的患者應立即進行治療,儘快減輕體內鐵負荷,使體內鐵含量達到正常或接近正常水平,這是延長生存期,使組織損害逆轉的最好方法,常用的治療方法如下:

飲食方面

HHC患者應該平衡膳食,多進食各種蔬菜水果、豆類、穀物、低脂奶製品;減少高鐵食品攝入量,魚類和家禽含鐵量低於肉類和海產品;飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量;儘量不飲酒或者少飲酒;避免補充鐵離子、含鐵複合維生素,不要補充鋅和止咳糖漿;避免進餐時補充維生素C,可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。海產品含有細菌,對HHC可能造成致命的感染,故應該仔細清洗炊具和海產品、海產品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不鏽鋼炊具。

靜脈放血

減輕體內鐵負荷的最主要的,有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血約能去除200~300mg鐵,每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異,每排出1g血紅蛋白等於排鐵3.4mg。1年中約可放血100單位(每單位200ml)。具體放血方案應視患者體內鐵負荷程度不同而不同,每次放血前後,監測血清鐵,血清鐵蛋白與轉鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除後血清鐵蛋白會隨之下降,而轉鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當Hb降到<100g/L,血清鐵蛋白<12g/L時應暫停靜脈放血,以後可每3~4個月放血500ml維持治療。

鐵螯合劑

鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法,現已有100多種鐵螯合劑,經體內及體外試驗,其中臨床上最常用的是去鐵胺,靜脈、肌內或皮下注射。口服吸收差,也可與靜脈放血同用。

併發症的治療

  • (1)糖尿病 部分病例通過放血治療可減輕症狀。通過減肥,飲食控制,口服降糖藥物及用胰島素等綜合治療可取得療效,但有時療效較差。
  • (2)心臟病變 有報道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者,去鐵後可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常,特別是室性心動過速將是致命的。治療方法與標準治療方法相同。
  • (3)性腺功能低下 僅少數幸運者經徹底的放血治療後垂體-睾丸-月經功能恢復正常。多數由於腺垂體纖維化,所導致的性功能低下為不可逆的。性功能不全用睾酮治療可減輕症狀,少數伴有貧血的男性患者用睾酮替代治療後貧血改善。其他內分泌異常可視病情給予替代治療。
  • (4)關節病變 用靜脈放血和非皮質激素藥物治療後,1/3患者的關節痛好轉,無變化或惡化者各占1/3。關節炎性改變仍持續存在。一些患者關節功能退化持續進展,需行全膝關節或全腰關節成形術以再造完整的功能。

支持療法

肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、陽痿和其他繼發性疾病的治療類似於這些疾病常規的治療方法。對於糖尿病宜使用胰島素治療,口服降糖藥效果不佳。 終末期肝病可用原位肝移植進行治療。但是,除非首先糾正過多的鐵儲存,否則肝移植的結果不很樂觀。已經有的數據表明與其他原因的肝移植相比死亡率高,原因與肝外鐵離子沉積有關,肝移植後的死亡原因為感染和心血管併發症。 [6]

視頻

血色病竟能抵禦黑死病!雖然血色病會讓人短壽,但放血就能治療好

[7]

血色病:病因、症狀、診斷、治療、病理

[8]

參考來源

  • 李麗,賈繼東,王寶恩.   血色病的歐美診斷治療規範. 《 胃腸病學和肝病學雜誌 》 , 2008  
  • 雷軍強,王曉慧,陳勇等.   肝血色病的MRI和CT表現. 《 CNKI;WanFang 》 , 2009  
  • 段維佳譯,賈繼東.   歐洲肝病學會(EASL)2010年HFE基因相關性血色病臨床診療指南要點. 《 CNKI 》 , 2010  
  • 曾建勇,劉家俊.   血色病1例. 《 CNKI;WanFang 》 , 2010  
  • 單淵東,朱文玲.   我國22例血色病綜合分析. 《 vip 》 , 1990

文獻來源