药物基因组学
| 药物基因组学 |
定义1：
综合药理学和遗传学、研究个体基因遗传因素如何影响机体对药物反应的交叉学科。主要研究基因结构多态性与不同药物反应之间关系，解释由于个体之间差异所表现出药物的不同治疗效果，趋向于用药个性化。用药个性化将产生最大的效果和安全性。
所属学科：
生物化学与分子生物学（一级学科）；总论（二级学科）
定义2：
在基因组水平上研究不同个体及人群对药物反应的差异，并探讨用药个性化和以特殊人群为对象的新药开发的学科。
所属学科：
遗传学（一级学科）；总论（二级学科）
本内容由 全国科学技术名词审定委员会审定公布 百科名片 药物基因组学
1997年6月28日金赛特（巴黎）可伯特实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与制药公司，研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应，并在此基础上研制出新药或新的用药方法，这一新概念被称为药物基因组学。
目录
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原理
药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，在很多方面这种结合是非常必要的。药物基因组学区别于一般意义上的基因学，它不是以发现人体基因组基因为主要目的，而是相对简单地运用已知的 基因理论改善病人的治疗。也可以这么说，药物基因组学以药物效应及安全性为目标，研究各种 基因突变与药效及安全性的关系。
正因为药物基因组学是研究基因序列变异及其对药物不同反应的科学，所以它是研究高效、特效药物的重要途径，通过它为患者或者特定人群寻找合适的药物，药物基因组学强调个体化；因人制宜，有重要的理论意义和广阔的应用前景。
前景
药物基因组学的应用前景
在新药开发中的应用
药物基因组学根据不同的药物效应对基因分类，有可能大大加速新药开发的进程。
由于基因组学规模大、手段新、系统性强，可以直接加速新药的发现。另外，由于新一代遗传标记物的大规模发现，以及将其迅速应用于群体，使流行病遗传学可以大大推进多基因遗传病和常见病（往往是多基因病）机理的基础研究，其研究成果可以为制药工业提供新的药靶。这里所谓的新一代遗传标记物，就是单碱基多态性（SNP）。个体之间的这种单碱基差异大约是百分之一到千分之一，目前找到一个有用的SNP要花500美元？1000美元，大规模分型技术还有待完善。基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。
检测
只要知道了人体内有哪些疾病的 易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。
基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP 单核苷酸 多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。
通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。
全球每年死于不 合理用药750万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人，直接死亡20万人。我国每年发生 药物性耳聋的儿童约3万多人，在100多万聋哑儿童中，50%左右是药物致聋。上海每年1万人因吃错药而死亡。
基因检测正在造福千家万户。基因检测：是送给儿女的平安“储蓄”、送给自己的“投资”、送给父母的长寿“保险”。一次检测，终身受益。总而言之，在新药的设计、发现及成功应用中，充分认识到 基因变异对药物效应以及生物效应的影响是非常重要的。用药物基因组学原理开发新药，生产更有效的诊断和治疗药品已经或正在引起有关部门和企业的高室重视。
提高新药研制的成功率。对于每一个药物来说，大约都有10%？40%的人没有疗效，有百分之几或更多的人有副作用。因此，以与药物效应有关的基因为靶点研制新药，以基因的多态性与药物效应的多样性为平台可进行药物的临床前药理及 临床试验，做到根据基因特征有针对性地选择试验人群，减少试验经费，缩短研制时间。如果制药公司利用药物基因组学理论可以事先预见结果或筛选试验人群的话，它们的成功率就会高得多。
作用
重新估价过去未通过的新药。对原来一些证明“无效”或“毒副反应大”的药物，药物基因组学研究有可能证明其对某些人群有较好的作用，或者说根据基因选择治疗药物可提高药物的有效性，避免不良反应的发生。这样，所有在临床试验中失败的药物都有可能“推倒重来”。 词条图册更多图册 '+J(A[B][2],18)+'('+A[B][3]+"\u5f20)