羊水染色体
| 羊水染色体 |
 |
|
中文名称 ：羊水染色体 就诊科室 ：产科 相关疾病 ：胎儿染色体异常疾病 检查分类 ：生化 |
求真百科的內容僅供參考，並不能視為專業意見。任何醫藥相關資訊，應諮詢專業人士。羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇，孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。 [1]
目录
临床意义
检查胎儿染色体异常疾病。
染色体数量异常
如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。
染色体结构异常
如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、13q部分单体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。 [2]
正常值参考范围
参考来源
- 戚庆炜，蒋宇林，周希亚等. 6584例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果． 《 WanFang 》 ， 2013
- 罗小金，胡亮，杨艳，魏凤香. 615例产前诊断羊水染色体异常与多态性核型分析． 《 中国优生与遗传杂志 》 ， 2015
- 贾婵维，王树玉，高淑英，薛红. 31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析． 《 北京医学 》 ， 2004
- 王岳平，姜卫华，郝明革等. 妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析． 《 CNKI;WanFang 》 ， 2008
- 文锦丽，曾君，林秀华等. 1667份孕妇羊水染色体检测结果分析． 《 WanFang 》 ， 2012