睾丸女性化綜合徵

原圖鏈接來自阿亮醫生

睾丸女性化綜合徵雄激素抵抗是指由於雄激素受體和配體結合異常或受體後信號傳導的異常導致雄激素的作用得不到充分發揮所引起的一組臨床綜合徵。根據外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗綜合徵，也稱為睾丸女性化綜合徵。睾丸女性化一詞為Morris首先倡用，這類患者可以表現出不同程度的男性假兩性畸形，甚至是完全的女性化外觀。青春期後表現為原發性閉經，有良好的乳房發育，盆腔內無女性的子宮及附件；雄激素受體部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外觀，這類患者也稱為Reifenstein’s綜合徵。

目錄

臨床表現

患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睾丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其餘1/3隻存留遺蹟。附睾和輸精管一般缺如。睾丸位於大陰唇、腹股溝管或腹腔內，睾丸組織學檢查在青春期前正常，在青春期後曲細精管縮小，精原細胞稀少，無精子發生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向。

青春期，女性第二性徵發育，乳房發育和正常女性相同，女性體態，陰毛和腋毛稀少，原發性閉經，智力正常。

病因

為雄激素受體突變。編碼人類雄激素受體的基因位於染色體Xq11-22，大約90KB，含有8個外顯子。雄激素受體有3個功能域組成：可變的N末端轉錄激活區，高度保守的DNA結合區，中度保守的C端配體結合區。睾酮進入細胞後，經過5α－還原酶轉化成雙氫睾酮和受體結合。雖然睾酮本身也能和受體結合併產生效應，但是雙氫睾酮產生的激活作用更強，是睾酮的3倍。受體和雙氫睾酮結合後，進入細胞核內，和雄激素反應元件（ARE）相結合，調節雄激素的靶基因。

檢查

1.血漿激素譜的特徵性改變：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低於正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。

2.定期做B超，監測睾丸、乳房發育情況。

3.染色體基因檢查。

診斷

根據臨床表現和實驗室檢查以及染色體檢查證實。

治療

青春期前確診的患兒應定期B超監測睾丸的發育情況，青春期乳房充分發育後切除睾丸，然後給予雌激素替代治療。陰道過短者，模具擴張有時可足以擴大和延長陰道，如果模具擴張術失敗，則需要施行陰道成形術。

預後

睾丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。