真兩性畸形
真兩性畸形指患者體內有雙重性腺性別，即同時有卵巢和睾丸，為明確診斷，兩種性腺必須經病理檢查確認，只有卵巢基質而無卵泡不能診斷卵巢，必須同時具有卵巢基質和卵泡才能診斷；睾丸必須有曲細精管、間質細胞和生殖細胞。通常對患兒進行藥物治療以及手術治療，年齡越小進行治療，性別取向顧慮越小，一般可以治癒。
目錄
基本信息
就診科室：兒科
是否醫保：是
英文名稱：true hermaphroditism
是否常見：否
是否遺傳：是
並發疾病：腹股溝疝、尿道下裂
治療周期：短期治療
臨床症狀：女性陰蒂肥大、男性尿道下裂、乳房發育、月經來潮
好發人群：有家族遺傳的患者
常用藥物：雄激素、雌激素
常用檢查：染色體檢查、24小時尿
病因
真兩性畸形的發病機制並不十分清楚，目前認為可能與胚胎髮育過程中性染色體異常、性腺發育異常以及相關內分泌紊亂等因素密切相關。
臨床表現
患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向於男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性徵，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經來潮。
診斷
所有外生殖器兩性畸形的患者都應考慮存在真兩性畸形的可能性，如果染色體核型為46，XX、46，XY，則這種可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除診斷。在陰囊陰唇褶內觸及分葉狀橢圓形結節，特別是在右側者提示是卵睾，B超或MRI檢查有助於發現性腺和內生殖器的結構。嬰兒期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG興奮後峰值>40ng/dL，提示存在賴迪細胞。診斷的最後確定有賴於腹腔鏡或開放性盆腔探查，證明體內存在睾丸和卵巢兩種組織。
鑑別診斷
1．尿道下裂合併隱睾尿道下裂病人，若僅一側陰囊觸及睾丸，就應想到兩性畸形的可能，若兩側陰囊均未觸及睾丸，需進一步檢查性染色質、染色體組型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮類固醇測定。
2．女性假兩性畸形染色體組型亦為46，xx。但其24小時尿1 7一酮類固醇增高，h—y抗原陰性；超聲檢查、腹膜後充氣造影、放射性核素腎上腺掃描均示雙側腎上腺增大或可見腎上腺腫瘤影像。
3．男性假兩性畸形外生殖器及第二性徵有女性表現，染色體組型為46，xy。但血清5 a一二氫睾酮降低；手術探查及活組織檢查性腺為睾丸。
4．克萊思費爾特氏綜合徵（k1inefelter’s syndrome）亦表現尿道下裂，陰囊內有未發育的皋丸，青春發育後乳房增大。但細胞染色體組型為47，xxy；若同時伴有單側或雙側隱睾時，宜剖腹探查及病理學檢查加以鑑別。
治療
治療是根據解剖學的條件，建立適當的性別並適當地保留性腺組織，以期能形成比較有功能的性發育，但是常常不易做到。
治療周期：短期治療，以手術治療為主。
藥物治療：至青春期時根據患者情況補充性激素，包括雄激素、雌激素等，以促進青春期第二性徵的發育。
手術治療：建立性別的計劃應儘早決定，而性別的建立常常是依賴於矯正外生殖器的可能性，並不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切除睾丸保留卵巢組織，建立成女性；有陰莖時需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。當性腺分化不良時有惡變的危險，則應將性腺切除。
併發症
尿道下裂[1]：尿道下裂是指前尿道發育不全，而導致尿道開口達不到正常位置的泌尿系統常見畸形，多伴有多個尿道口，以排尿異常為主要表現。
腹股溝疝[2]：其主要表現是以會陰部的異常包塊作為首發症狀，B超檢查可以確診。對於隱睾通常在幼年時期被發現，成年發現者需要進行睾丸摘除手術，避免並發睾丸癌變。
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