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真两性畸形

真两性畸形指患者体内有双重性腺性别,即同时有卵巢和睾丸,为明确诊断,两种性腺必须经病理检查确认,只有卵巢基质而无卵泡不能诊断卵巢,必须同时具有卵巢基质和卵泡才能诊断;睾丸必须有曲细精管、间质细胞和生殖细胞。通常对患儿进行药物治疗以及手术治疗,年龄越小进行治疗,性别取向顾虑越小,一般可以治愈。

目录

基本信息

就诊科室:儿科

是否医保:是

英文名称:true hermaphroditism

是否常见:否

是否遗传:是

并发疾病:腹股沟疝、尿道下裂

治疗周期:短期治疗

临床症状:女性阴蒂肥大、男性尿道下裂、乳房发育、月经来潮

好发人群:有家族遗传的患者

常用药物:雄激素、雌激素

常用检查:染色体检查、24小时尿

病因

真两性畸形的发病机制并不十分清楚,目前认为可能与胚胎发育过程中性染色体异常、性腺发育异常以及相关内分泌紊乱等因素密切相关。

临床表现

患者出生时外阴部男女难分,但比较倾向于男性,约3/4的患儿当作男孩抚育,阴囊发育不良似大阴唇,性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型,阴毛呈女性样分布,可有月经来潮。

诊断

所有外生殖器两性畸形的患者都应考虑存在真两性畸形的可能性,如果染色体核型为46,XX、46,XY,则这种可能性非常大,如果是46,XX或46,XY核型不能排除诊断。在阴囊阴唇褶内触及分叶状椭圆形结节,特别是在右侧者提示是卵睾,B超或MRI检查有助于发现性腺和内生殖器的结构。婴儿期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG兴奋后峰值>40ng/dL,提示存在赖迪细胞。诊断的最后确定有赖于腹腔镜或开放性盆腔探查,证明体内存在睾丸和卵巢两种组织。

鉴别诊断

1.尿道下裂合并隐睾尿道下裂病人,若仅一侧阴囊触及睾丸,就应想到两性畸形的可能,若两侧阴囊均未触及睾丸,需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮类固醇测定。

2.女性假两性畸形染色体组型亦为46,xx。但其24小时尿1 7一酮类固醇增高,h—y抗原阴性;超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像。

3.男性假两性畸形外生殖器及第二性征有女性表现,染色体组型为46,xy。但血清5 a一二氢睾酮降低;手术探查及活组织检查性腺为睾丸。

4.克莱思费尔特氏综合征(k1inefelter’s syndrome)亦表现尿道下裂,阴囊内有未发育的皋丸,青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47,xxy;若同时伴有单侧或双侧隐睾时,宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。

治疗

治疗是根据解剖学的条件,建立适当的性别并适当地保留性腺组织,以期能形成比较有功能的性发育,但是常常不易做到。

治疗周期:短期治疗,以手术治疗为主。

药物治疗:至青春期时根据患者情况补充性激素,包括雄激素、雌激素等,以促进青春期第二性征的发育。

手术治疗:建立性别的计划应尽早决定,而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织,建立成女性;有阴茎时需考虑其他解剖的情况,可建成男性,亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险,则应将性腺切除。

并发症

尿道下裂[1]:尿道下裂是指前尿道发育不全,而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形,多伴有多个尿道口,以排尿异常为主要表现。

腹股沟疝[2]:其主要表现是以会阴部的异常包块作为首发症状,B超检查可以确诊。对于隐睾通常在幼年时期被发现,成年发现者需要进行睾丸摘除手术,避免并发睾丸癌变。

视频


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参考来源

外部链接