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真兩性畸形指患者體內有雙重性腺性別,即同時有卵巢和睾丸,為明確診斷,兩種性腺必須經病理檢查確認,只有卵巢基質而無卵泡不能診斷卵巢,必須同時具有卵巢基質和卵泡才能診斷;睾丸必須有曲細精管、間質細胞和生殖細胞。通常對患兒進行藥物治療以及手術治療,年齡越小進行治療,性別取向顧慮越小,一般可以治癒。

目錄

基本信息

就診科室:兒科

是否醫保:是

英文名稱:true hermaphroditism

是否常見:否

是否遺傳:是

並發疾病:腹股溝疝、尿道下裂

治療周期:短期治療

臨床症狀:女性陰蒂肥大、男性尿道下裂、乳房發育、月經來潮

好發人群:有家族遺傳的患者

常用藥物:雄激素、雌激素

常用檢查:染色體檢查、24小時尿

病因

真兩性畸形的發病機制並不十分清楚,目前認為可能與胚胎髮育過程中性染色體異常、性腺發育異常以及相關內分泌紊亂等因素密切相關。

臨床表現

患者出生時外陰部男女難分,但比較傾向於男性,約3/4的患兒當作男孩撫育,陰囊發育不良似大陰唇,性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性徵,如乳房肥大,女性體型,陰毛呈女性樣分布,可有月經來潮。

診斷

所有外生殖器兩性畸形的患者都應考慮存在真兩性畸形的可能性,如果染色體核型為46,XX、46,XY,則這種可能性非常大,如果是46,XX或46,XY核型不能排除診斷。在陰囊陰唇褶內觸及分葉狀橢圓形結節,特別是在右側者提示是卵睾,B超或MRI檢查有助於發現性腺和內生殖器的結構。嬰兒期血清睾酮水平>15ng/dL或HCG興奮後峰值>40ng/dL,提示存在賴迪細胞。診斷的最後確定有賴於腹腔鏡或開放性盆腔探查,證明體內存在睾丸和卵巢兩種組織。

鑑別診斷

1.尿道下裂合併隱睾尿道下裂病人,若僅一側陰囊觸及睾丸,就應想到兩性畸形的可能,若兩側陰囊均未觸及睾丸,需進一步檢查性染色質、染色體組型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l 7一酮類固醇測定。

2.女性假兩性畸形染色體組型亦為46,xx。但其24小時尿1 7一酮類固醇增高,h—y抗原陰性;超聲檢查、腹膜後充氣造影、放射性核素腎上腺掃描均示雙側腎上腺增大或可見腎上腺腫瘤影像。

3.男性假兩性畸形外生殖器及第二性徵有女性表現,染色體組型為46,xy。但血清5 a一二氫睾酮降低;手術探查及活組織檢查性腺為睾丸。

4.克萊思費爾特氏綜合徵(k1inefelter’s syndrome)亦表現尿道下裂,陰囊內有未發育的皋丸,青春發育後乳房增大。但細胞染色體組型為47,xxy;若同時伴有單側或雙側隱睾時,宜剖腹探查及病理學檢查加以鑑別。

治療

治療是根據解剖學的條件,建立適當的性別並適當地保留性腺組織,以期能形成比較有功能的性發育,但是常常不易做到。

治療周期:短期治療,以手術治療為主。

藥物治療:至青春期時根據患者情況補充性激素,包括雄激素、雌激素等,以促進青春期第二性徵的發育。

手術治療:建立性別的計劃應儘早決定,而性別的建立常常是依賴於矯正外生殖器的可能性,並不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切除睾丸保留卵巢組織,建立成女性;有陰莖時需考慮其他解剖的情況,可建成男性,亦可建成女性。當性腺分化不良時有惡變的危險,則應將性腺切除。

併發症

尿道下裂[1]:尿道下裂是指前尿道發育不全,而導致尿道開口達不到正常位置的泌尿系統常見畸形,多伴有多個尿道口,以排尿異常為主要表現。

腹股溝疝[2]:其主要表現是以會陰部的異常包塊作為首發症狀,B超檢查可以確診。對於隱睾通常在幼年時期被發現,成年發現者需要進行睾丸摘除手術,避免並發睾丸癌變。

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參考來源

外部鏈接