点突变
导致点突变的原因
1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。 2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
Point mutation
点突变，也称作单碱基替换（single base substitution），指由单个碱基改变发生的突变。 可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。 转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。[1]
相关疾病
镰型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。
作者：赵泠 链接：https://www.zhihu.com/question/430483035/answer/1577521275 来源：知乎 著作权归作者所有。商业转载请联系作者获得授权，非商业转载请注明出处。
点突变（point mutation）是基因突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。例如你原本的DNA序列有一段是TTC，一个核苷酸突变让序列变成TTT或TCC或ATC，就属于点突变。按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：无义突变（nonsense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。1959年，Ernst Freese创造了术语“转换”和“颠换”来描述不同类型的点突变。转换：嘌呤替换另一种嘌呤，或者嘧啶替换另一种嘧啶。颠换：嘌呤替换嘧啶，或者嘧啶替换嘌呤。转换突变的发生率通常在颠换突变的十倍以上。[2]