指甲髕骨綜合徵

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指甲髕骨綜合徵是中國科技名詞。

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名詞解釋

指甲髕骨綜合徵(nail-patella syndrome)是一種以指甲和髕骨發育異常或缺如為特徵的綜合徵，有時並伴有其他骨骼改變，如髂骨角畸形橈骨頭脫位、小肩胛骨部分伴有眼部異常及腎臟受損等徵象。

流行病學

其發病率為：出生者為1/5萬，人群中的患病率為1/100萬。

病因

本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。

發病機制

目前對本綜合徵發病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示，本綜合徵各種損害可能源於不同機制，並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合徵的基底膜組分存在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合徵原發的還是繼發的改變。

臨床表現

1.指甲萎縮、角化不全 部分患者指甲完全缺如縱裂表面凹凸不平最常見於拇指和食指，小指和趾甲較少見。指骨一般無畸形。

2.骨發育不良 髕骨發育不良過小或缺如膝、肘關節發生脫位或出現膝、肘外翻及小腿外旋畸形橈骨小頭髮育不良、缺如或脫位，髂骨兩側形成圓錐狀，稱為髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的頂端可出現第二骨化中心，使骨盆形態類似象耳

3.腎臟損害 30%～40%的患者合併腎臟損害其中25%可發展為腎功能衰竭，早期表現為蛋白尿、鏡下血尿其病理改變為腎小球基膜增厚免疫熒光檢查可見腎小球基膜與小動脈壁有IgM和C3的沉積。

4.眼部異常 可能有虹膜睫狀體異常晶狀體玻璃體渾濁或視力受累個別患者有眼瞼下垂眼距增寬、斜視等

5.其他畸形 如馬蹄內翻足先天性髖關節脫位脊柱裂、先天性小指攣縮等也可同時並存。

併發症： 可並發膝、肘關節脫位、橈骨小頭脫位、腎功能衰竭、眼瞼下垂、斜視等。

診斷

根據臨床表現、X線片顯示的骨骼畸形結合家族遺傳史可以作出診斷通常無類似病變可與之鑑別。但有時可能僅注意橈骨頭脫位髕骨缺如或過小髂骨角以及腎炎等，而忽略了相互間的關係，特別是容易忽視指甲的改變。