常染色體顯性遺傳

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常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達（表現度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中，PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮，眼距增寬，虹膜異色，但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。

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表現度和外顯率

.有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現.然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾.較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀.這種情況下,系譜上可有一代跳空.此現象稱為外顯率缺失.然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致.表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型.

常染色體顯性遺傳

基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律：

患者的父母中有一方患病；

患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等；

父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病；

男女患病的機會相等；

患者子女中出現病症的發生率為50%.

系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的.用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型.

多效性

單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常.例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒髮育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常.因為這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分布規律,許多器官和系統均可受累.

限性遺傳

僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳.這和X連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由X染色體攜帶.男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度.例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後.因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況.

突變

突變是遺傳信息自發產生的變化.常染色體顯性系譜由一新的突變開始,從親代傳下來的遺傳信息(DNA)發生變化.在已知的常染色體顯性遺傳病中突變的發生率有所不同(從6000人1次到50000人1次).

例如大約80%的軟骨發育不全性侏儒症(屬常染色體顯性遺傳)沒有家族史,是新的突變.幾乎所有患者都可把新突變的基因傳給其後代.軟骨發育不全中,突變發生在基因的一個非常特別的位置上.許多其他病症中,新突變可以發生在基因的不同位置.

通常,非受累的父母不會有更大的風險生出患病的子女.但是有一些外表正常的父母可以有兩個甚至三個子女都有典型的軟骨發育不全性侏儒症.其原因是生殖細胞系發生突變,也就是說發生在外表正常的親代的胚胎髮育的早期,那時只有很少一些生殖細胞的前體.出現新突變的細胞會向發育中的性腺提供很多細胞.在這種情況下又生出一個患兒的機會高達50%.在父母和子女間用分子生物學方法研究基因突變已經證實有這種生殖細胞系的突變.在表型正常而攜帶生殖細胞系突變的父親中進行分子生物學研究,證實其精子很多帶有突變.