嬰兒孤獨症

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嬰兒孤獨症是發生在嬰兒時期的一種特殊的精神障礙。1943年最早由Kanner以「情感接觸中孤獨性障礙」為題報告了本徵。過去曾經認為，其病因可能與社會心理因素有關，但現在的研究認為，孤獨症並不是缺乏溫暖的教養環境所造成的，而是遺傳基因、腦部疾病或創傷及其他生理原因造成的。其臨床症狀為：在乳兒期就極為孤獨，不願與人接觸，患者成長過程中少言寡語，言語交往能力差，固執任性，墨守成規，反對做任何改變。對玩具等某些物體，過分依戀，不能分離。另外情緒不穩，對刺激反應過度或不足。診斷主要依據上述典型臨床症狀。

目錄

孤獨症病因

概述 目前病因不明，不能闡明孤獨症的病因和發病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發育障礙。　Kanner於1943年首先提出孤獨症診斷後，也同時提出了孤獨症的病因是由於父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成，經過數十年的廣泛研究，現在已經證實孤獨症與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。儘管目前孤獨症的病因仍不明了，有關學者對孤獨症的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據表明生物學因素（主要是遺傳因素）和胎兒宮內環境因素在孤獨症的發病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨症由於外部環境因素（感染、宮內或圍產期損傷等）作用於具有孤獨症遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。

遺傳因素 1991年Folstein 和Piven報道孤獨症的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%.流行病學調查也確認孤獨症同胞患病率為3%，遠高於一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，例如語言發育遲滯、 精神發育遲滯、 學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如 脆性X染色體綜合徵、結節性硬化 、 苯丙酮尿症以及 Rett綜合徵等遺傳性疾病的症狀與孤獨症有關。然而多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與 閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一，因而受到重視。採用 分子生物學技術，也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂 候選基因（CandidateGenes），例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- rasoncogene.需要指出的是，有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。多數學者認為，孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮的作用，在感染方面，先天性 風疹 病毒感染、 巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關，雙生子研究發現，孤獨症雙生子的先天性微小異常發生率要高於非孤獨症雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由於在孤獨症兒童中 自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨症病因學中的意義尚不明了。BNP

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孤獨症患兒的特徵

一 社交障礙 此為孤獨症的核心症狀，在嬰兒期，患兒常一人獨處，既不願看別人，也不對母親和親人表示依戀，同時，對陌生人的愛撫卻表現得無所謂，不會拒絕與不安。不愛哭也不愛笑，此時還常被誤認為是一個「乖」孩子。隨着年齡的長大，其孤獨的症狀也就愈加明顯，對親人不親，如父母回家不表示歡迎，父母離去也不啼哭。對陌生人不陌生，可隨隨便便地讓陌生人領走。不參加任何群體活動，常常孤獨一人，也不會玩扮演遊戲，甚至不會玩布娃娃、「開汽車」等遊戲。有時父母與他講話，他似聽非聽，毫無反應，好象聾子一樣，也不願用眼睛去凝視別人，與人發生眼與眼的交流。這類社會交往問題在3歲以後就明顯了。

二 語言發育障礙

為重要症狀，其語言是一種全面的質的損害，表現為少語，不會與人交談，社交語言甚少或無，常常出現代詞錯用，重複刻板或模仿語言，語言音調單調平板，或出現「自我中心語言」——表現為自語、自顧自地尖叫，有時姿勢語言、手勢語言也受損。

三 刻板行為

患兒對環境要求一成不變，如住房裡的家具、 桌面上的物品、吃飯 、排便等均按一定格式，不能稍做更改，否則煩躁不安、吵鬧、拒絕。常有一些刻板動作，如不停地轉圈、蹦跳、搓手、撞頭等。有時對某些物件有痴迷的依戀，如喜歡玩旋轉輪子。有個患兒整天抱着一部玩具汽車，用手去撥動使輪子旋轉，一玩就幾個小時，而不願意放棄。有的喜歡光滑的絲織品衣物、圍巾或襪子等。