先天愚型儿

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先天愚型儿

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原因

患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。

概述

先天愚型，也称唐氏综合征（Down’s Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类 染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。 　患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

先天愚型儿，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。平时宝宝饮食应多样化，注意保暖，室内空气流通，多到户外活动并给予康复治疗可改善症状。祝快乐。如果孩子有先天愚型的症状,建议你及早到医院就诊,以免贻误病情. 21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作.目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助.在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活.日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格.