先天性睾丸發育不全

原圖鏈接來自39問醫生

先天性睾丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睾丸症或Klinefelter綜合徵，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述，其特點是睾丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現該病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此該病稱為47，XXY綜合徵。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

目錄

臨床表現

先天性睾丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睾丸顯著縮小，多小於3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

病因

先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

檢查

1.血清睾酮測定多數病例降低。2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平多數增高。3.血清雌二醇測定多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。4.血清雄激素結合蛋白測定多數有不同程度的增高。5.人絨毛膜促性腺激素（HCG）試驗血清對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。7.性染色質檢查口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質（Barr小體）為陽性。8.精液檢查多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。9.染色體檢查一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。10.睾丸活組織檢查典型組織學徵象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。

診斷

一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睾丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。

治療

長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮 （甲基睾丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。