不規則顯性

         

不規則顯性

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不規則顯性（irregular dominance）是指帶有顯性基因的雜合體由於某種原因不表現出相應的症狀，因此在系譜中出現隔代遺傳的現象。

目錄

定義

不規則顯性也稱外顯不全，也就是說在具有某一顯性基因的雜合體中，並不是每個個體都能表現出該顯性基因所控制的性狀。但是帶有顯性基因的某些個體，本身雖然不表現出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的後代。

典型病例分析

多指是不規則顯性的典型實例，一個多指的系譜，先證者患多指症，其後代一對兒女是多指患者，Ⅱ2的基因型一定是雜合體，Ⅱ2的父母表型均正常，那麼Ⅱ2的致病基因到底來自父親還是母親？　從系譜特點可知，Ⅱ2的致病基因是來自父親（Ⅰ3），這可從Ⅱ2的二伯父為多指患者而得到旁證。Ⅰ3帶有的致病基因（A）由於某種原因未能得到表達，所以未發病，但有1/2的可能性向下一代傳遞這個致病基因，下一代在適宜的條件下，又可表現出多指性狀。

表現度

顯性基因在雜合體狀態下是否表達相應的性狀，常用外顯率（penetrance）來衡量。外顯率是指一定基因型的個體在特定的環境中形成相應表現型的百分率。例如，在10名雜合體（Aa）中，只有8名形成了與基因（A）相應的性狀，就認為A的外顯率為80﹪。完全不表達的雜合體（Aa），稱為鈍挫型（form frute）。鈍挫型的致病基因雖未表達，但仍可傳給後代。另外，有些雜合體（Aa），顯性基因A的作用雖然都表現出相應的性狀，但在不同個體間，同一種遺傳病表現出的輕重程度有所不同，如多指（趾）症，就有多指（趾）數目不一，多出指（趾）的長短不等的現象。這種雜合體（Aa）因某種原因而導致個體間表現程度的差異，一般用表現度（expressivity）來表示。　外顯率與表現度是兩個不同的概念，前者是說明基因表達與否，是群體概念。後者說明的是在基因的作用都表達的情況下表達的程度不同，是個體概念。

原因

不規則顯性產生的原因還不十分清楚，不同個體所具有的不同的遺傳背景和生物的內外環境對基因的表達所產生的影響，可能是引起不規則顯性的重要原因。影響顯性基因表達的遺傳背景主要是由於細胞內存在着修飾基因（modifier gene）。有的修飾基因能增強主基因的作用，是主基因所決定的性狀表達完全；有的修飾基因能減弱主基因的作用，使主基因所決定的性狀得不到表達或表達不完全。此外，各種影響性狀發育的環境因素可能作為一種修飾因子影響主基因的表達，從而起到修飾的作用。