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[[File:常染色体显性遗传.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=常染色体显性遗传&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=14 原图链接][https://zhidao.baidu.com/question/812288316158799572 来自百度知道]]] '''常染色体显性遗传'''是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失。
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