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天冬氨酰葡萄糖胺尿症
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{{medical}} {| class="wikitable" align="right" |- | style="background: #008080" align= center| '''<big>天冬氨酰葡萄糖胺尿症</big> ''' |- | [[File:天冬氨酰葡萄糖胺尿症.jpg|缩略图|居中|[http://pimg.39.net/upload/ask/c200843/20170815/m/1457010.jpg 原图链接]]] |- | style="background: #008080" align= center| |- | align= light| '''英文名称''' :aspartylglucosaminuria '''就诊科室''' :内分泌科 '''发病部位''' : '''常见病因''' :由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致 '''常见症状''' :上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,身材矮小<br><p style="text-indent:5em;">运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨等 |} '''天冬氨酰葡萄糖胺尿症'''是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。 <ref>[https://tag.120ask.com/jibing/tdapttanz/ 天冬氨酰葡萄糖胺尿症]快速问医生</ref>
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