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高通量测序技术
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{| class="wikitable" align="right" |- |<center><img src=https://www0.kfzimg.com/G07/M00/E1/72/qoYBAFwwA8WAVUy8AACjFB7OH6Q111_s.jpg width="260"></center> <small>[https://book.kongfz.com/300733/7721603964 来自 孔夫子网 的图片]</small> |} 《'''高通量测序技术'''》，李金明 著，出版社： 科学出版社。 科学出版社是由[[中国科学院编译局]]与1930年创建的龙门联合书局于1954年8月合并成立的；目前公司年出版新书3000多种，[[期刊]]500多种，形成了以[[科学]]（S）、技术（T）、[[医学]]（M）、教育（E）、人文社科（H）<ref>[https://www.sohu.com/a/195179309_645218 论自然科学、社会科学、人文科学的三位一体]，搜狐，2017-09-28</ref>为主要出版领域的业务架构<ref>[http://www.cspm.com.cn/gsgk2017/gsjj/ 公司简介]，中国科技出版传媒股份有限公司</ref>。 ==内容简介== 《高通量测序技术》从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。《高通量测序技术》共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、[[胚胎]]植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。 ==目录== 第一章测序技术的发展历程及趋势 第一节概述 第二节第一代测序技术 第三节第二代测序技术 第四节第三代测序技术 第五节测序技术的应用 第六节测序[[技术]]的发展及展望 第二章文库构建原理及特点 第一节文库构建原理 第二节文库构建的分类及特点 第三节文库制备的质量评价及影响因素 第三章高通量测序原理及特点 第一节Illumina测序 第二节IonTorrent半导体测序 第三节CompleteGenomics测序平台 第四节单分子测序 第五节[[纳米]]孔单分子测序 第四章高通量测序的生物信息学分析原理及特点 第一节概述 第二节生物信息学数据存储格式 第三节高通量测序生物信息学分析环境搭建 第四节高通量测序检测数据分析原理和基本流程 第五节生物信息学分析流程的性能确认 第五章数据库 第一节概述 第二节序列比对类数据库 第三节突变过滤类数据库 第四节突变注释与解读类数据库 第五节实验室自建数据库 第六章高通量测序实验室设计 第一节高通量测序实验室分区设计 第二节高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 第七章高通量测序仪及其发展 第一节高通量测序仪的发展历史 第二节高通量测序仪简介 第三节测序仪的选择 第四节高通量测序仪的使用与维护 第八章高通量测序临床应用的质量保证 第一节高通量测序临床应用的管理 第二节高通量测序检测分析前质量控制 第三节高通量测序检测分析中质量控制 第四节高通量测序检测分析后质量控制 第九章高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 第一节概述 第二节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 第三节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 第四节染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 第十章高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 第一节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史 第二节胚胎植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状 第三节胚胎植入前遗传学诊断/筛查相关指南 第四节胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备 第五节胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(高通量测序法)质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 第六节胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(高通量测序法)质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 第七节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的局限性 第八节胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术的发展方向 第十一章高通量测序在单基因遗传病检测中的应用 第一节概述 第二节单基因遗传病高通量测序检测流程 第三节无创单基因病检测 第四节展望与挑战 第十二章高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用 第一节概述 第二节遗传性肿瘤的遗传咨询和检测 第三节遗传性肿瘤相关检测指南和数据库 第四节数据共享：突变型分类和结果解释 第十三章高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 第一节概述 第二节高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理 第三节肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证 第四节高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 第十四章高通量测序在临床药物基因检测中的应用 第一节概述 第二节药物相关基因及其临床检测的意义 第三节临床药物基因高通量测序检测 第四节临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制 第五节国内外临床药物基因检测指南 第六节药物基因检测的临床推广应用 第七节展望 第十五章高通量测序在病原微生物检测中的应用 第一节概述 第二节基于高通量测序的病原微生物检测原理 第三节基于高通量测序的病原微生物检测流程 第四节病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制 第五节病原微生物高通量测序面临的挑战 第十六章高通量测序在表观遗传检测中的应用 第一节表观遗传学概述 第二节高通量测序在DNA甲基化检测中的应用 第三节高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用 第四节基于高通量测序的非编码RNA检测 第十七章高通量测序在免疫组库测序中的应用 第一节概述 第二节免疫组库高通量测序分析 第十八章高通量测序在转录组学中的应用 第一节概述 第二节高通量转录组测序 第三节转录组测序数据分析流程 第四节转录组测序的临床应用 附录 附录1国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项 附录2国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表 附录3国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变ARMS和数字PCR检测室间质量评价调查活动回报表 附录4国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价调查活动总结 附录5单基因病样品采集须知 中英文名词对照 彩图 ==参考文献== [[Category:040 類書總論；百科全書總論]]
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