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'''糖原贮积症'''【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.糖原贮积症(GSD)主要影响[[肝脏]](GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断.<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q922037469.htm 糖原贮积病是什么原因导致的？]搜狗问问</ref>

== 基本内容 ==
症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积,或者由于缺乏糖原分解的终产物,特别是葡萄糖而引起的.临床表现,严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同(表269-4).GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累,包括心肌.

糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出.对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断.

治疗以肝脏受损为主的GSD,可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒.生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症,高尿酸血症,高脂血症,并可以达到追赶性生长.还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖.GSDⅣ可以经肝脏移植治疗.别嘌呤醇可用于预防痛风和[[肾尿酸性结石]].

治疗以肌肉受损为主的GSD,限制无氧(局部缺血)锻炼.[[高蛋白饮食]]对某些患者有帮助.

糖原贮积症【glycogen-storager disease; glycogenosis; von Gierke's disease】

一组遗传性疾病,其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征.

糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ,Ⅶ---表269-4).除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的均为染色体隐性遗传.GSD的发病率约为1/25000,但这可能估计过低,因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断.<ref>[https://mp.weixin.qq.com/s?src=11&timestamp=1614430812&ver=2916&signature=JDUkON4u07BXin0G*zkdW*3gm2P9Flo2zBkLsKtWflEes6Ue74GovCKSHC7YSm3hNRDYqO9*Sq*dzIu5Oid5Kk4Egco0nUbo1iRB-9mI*J7Q2jHd5-Rf7UMnyD0aIyu2&new=1 【微病例】糖原贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压一例]微信</ref>

==参考文献==
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[[Category:418 藥學；藥理學；治療學]]