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染色体核型
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[[File:染色体核型.jpg|缩略图|[https://pic.sogou.com/d?query=染色体核型&forbidqc=&entityid=&preQuery=&rawQuery=&queryList=&st=&did=4 原图链接][https://www.sohu.com/a/36888643_133821 来自搜狐]]] '''染色体核型''',收录于《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为4167。 == 基本内容 == 中国发现一例 从哈尔滨市红十字中心医院获悉,该院日前临床发现了一例特殊染色体核型。 据了解,2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。 该院检验科主任陈琳说,经分析,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于[[染色体结构畸变]]之一。由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。通过进一步对胎儿父母的外周血染色体检查,发现母亲与胎儿的染色体核型一致,由此推断异常染色体来源于母亲。 医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《[[中国人类染色体异常核型数据库]]》专家组鉴定,查阅以往资料均未见此类报道,由此确认此核型为世界首报,并收录入 哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉说,通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析,可以诊断出明显的染色体异常,也可以在特殊情况下进行DNA突变分析,以诊断单基因病。在“二孩时代”,35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险等女性,勿忽视产前筛查,更不要惧怕[[产前诊断]]。<ref>[https://wenwen.sogou.com/z/q819208820.htm 什么是染色体核型?它有何临床应用价值?]搜狗问问</ref> == 人类染色体核型分为哪七种 == 最常用的是染色体G-显带分析,能把人染色体染出300-800条带(当然特殊的也可超出此范围),取决于染色体制片技术及不同标本。不同的染色体有特定不同的带型,再参考其不同的大小,形态,和着丝粒位置,按标准排列。 还有几种其它显带方法,其分辨率差一截。国际上已经很少用。另有荧光探针方法,价格昂贵,可用于分析异常染色体。<ref>[https://zhuanlan.zhihu.com/p/138790224 【试管百科】教你看懂染色体核型分析报告]知乎</ref> ==参考文献== {{reflist}} [[Category:360 生物科學總論]]
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