檢視唐氏综合征的原始碼

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<small>[https://www.sohu.com/a/394871702_100255492 来自 搜狐网 的图片]</small>
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'''唐氏综合征'''是中国科技名词。

世界上最古老的四大[[文字]]系统，一是5500年前两河流域苏米尔人创造的楔形文字<ref>[https://cul.sohu.com/a/589931538_120758009 楔形文字发现后，明明300年没人能看懂，后来为何突然被破译了？]，搜狐，2022-10-03</ref>，二是5000多年前尼罗河流域古埃及人创造的圣书字<ref>[https://www.sohu.com/a/205780386_100024029 啥是丁头字？圣书字？腓尼基创造了世界最早的字母？还是西奈体？]，搜狐，2017-11-21</ref>，三是3300年前中国殷商时期的[[甲骨文]]，四是1500年前起源于中美洲的玛雅文字。其它文字都早已消亡，只有中国文字的发展未曾断裂，从商代一直传承至今，汉字是世界上现存最古老的文字，这是我们中华民族宝贵的文化遗产。

==名词解释==

Down综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的[[疾病]]。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

病因

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对Down综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部[[特征]]进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为Down综合征。1959年证实了Down综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，Down综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性Down综合征婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性Down综合征婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

检查

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似Down综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为Down综合征区。按染色体核型分析可将Down综合征患儿分为三型：

（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是Down综合征产前诊断的一种有效方法，Down筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为Down综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，Down综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择Down综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行Down综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有Down综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

==参考文献==
[[Category:800 語言學總論]]